Врожденные аномалии верхних конечностей.

По­роки развития берцовых костей голени яв­ляются наиболее тяжелой формой врожденного поражения нижней ко­нечности. Они характеризуются от­сутствием костей голени и стопы, деформациями сегментов нижней ко­нечности, укорочением, нарушением соотношений в коленном и голено­стопном суставах, отсутствием суста­вов, мышц, сосудов, целого ряда других образований.

Термин «ectromelia» для обозна­чения дефекта кости конечности, за­висящего от врожденного порока развития, введен в 1837 г. отцом и сыном E.G.S. Hillaire и G.S. Hillaire. Первое упоминание о врожденном пороке развития малоберцовой кости относится к 1698 г. (Geller). Первое клиническое описание порока разви­тия малоберцовой кости принадле­жит Фолькманну (1873). Врожденный порок развития большеберцовой кос­ти впервые описан в 1841 году.

Роль наследственности в возникновении пороков развития костей голени отмечали ряд исследователе, однако в большинстве случаев заболевание встречается спорадически.

При врожденных пороках развития костей голени наблюдаются многооб­разные формы проявления, как в по­раженной части конечности, так и в характере сопутствующих деформаций.

Врожденный порок развития ма­лоберцовой кости встречается один на 100 000 новорожденных, чаше у лиц мужского пола.

Симптомы

Голень ат­рофирована, укорочена, стопа недо­развита, аплазия и гипоплазия паль­цев. Имеют место деформации, вы­вихи, подвывихи в коленном и голе­ностопном суставах и искривление голени в сагиттальной н фронталь­ной плоскостях. При пороке разви­тия малоберцовой кости большебер­цовая кость может быть различной формы недоразвития, возможна раз­личная степень искривления ее в сагиттальной или фронтальной плос­кости.

Во всех случаях наблюдается на­рушение формы и размеров костей стопы, их некомплектность и конкресценция. Вилка голеностопного сустава отсутствует. Определяются также признаки дисплазии коленного сустава в виде нарушения размеров и формы эпифизов, образующих ко­ленный сустав, подвывихи голени, чаще кнаружи и кпереди. Встреча­ются случаи с полным вывихом голени кпереди.

При МРТ у многих пациентов выявляется аплазия ПКС и наружной коллатеральной связки, гипоплазия ЗКС, недоразвитие и фрагментация менисков.

Тяжесть и форма деформации стопы и голени во многом зависит и от анатомического расположения фиброзно-хрящевого тяжа голени. Если фиброзно-хрящевой тяж распо­лагается по задней поверхности боль­шеберцовой кости и крепится к пяточной кости, то возникает искривление большеберцовой кости в сагиттальной плоскости, стопа рас­полагается в положении максималь­ного эквинуса, заднего вывиха в голеностопном суставе и смещается по оси голени в проксимальном направлении. Конечность в подоб­ных случаях становится неопорной или частичная опора приходится на дистальный конец малоберцовой кос­ти. При расположении тяжа голени по наружной поверхности больше­берцовой и пяточной костей разви­вается вальгусная деформация стопы.

Следующая разновидность пред­ставляет собой врожденный порок развития нижней конечности с отсут­ствием малоберцовой кости и недо­развитием бедра, синостозом дис­тального эпифиза бедренной кости и проксимального эпифиза большебер­цовой кости. Сросшиеся эпифизы имеют трапециевидную форму. Име­ется порочное положение сегментов конечности (голень и бедро распола­гаются под углом 90-110°). Данная разновидность встречается очень редко.

Лечение

При наличии искривления большебер­цовой кости в сагиттальной плоскости более чем на 20° вмешательство допол­няется корригирующей остеотомией ее на вершине деформации. Для коррекции пороков развития костей голени часто нужны различные ортопедические приспособления, которые можно приобрести в специальных салонах. Адреса ортопедических салонов помогут выбрать ближайший или лучший из них.

Удлинение укороченной конечно­сти производят вторым этапом в возрасте 10-12 лет по методике Илизарова.

Лечение детей с аномалией разви­тия большеберцовой кости. При раз­личных формах порока развития большеберцовой кости применяют соответственно различные методы лечения.

Учитывая анатомо-физиологические особенности детской кости, при лечении необходимо, на сколько воз­можно щадить зоны роста, эпифизы. При выборе метода лечения нуж­но использовать тот метод, который позволяет восстановить ногу с сохра­нением всех сегментов конечности. Необходимо бережно относиться к стопе, которая благодаря своему ана­томическому строению обладает не только хорошей опорной функцией, но и является рецепторным полем для создания правильного стереотипа стояния и ходьбы.

При гипоплазии большеберцовой кости без нарушения функции колен­ного и голеностопного суставов с незначительным укорочением конеч­ности применяют лишь неоператив­ные методы лечения, ортопедическую обувь с компенсацией укорочения.

При гипоплазии большеберцовой кости в сочетании с подколенным птеригиумом применяется метод Каримовой. Лечение производят в 3 этапа. Первым этапом иссека­ют фиброзно-хрящевое образование в месте прикрепле­ния к задней поверхности бедра, большебер­цовой кости. Шнуровидное фиброзно-­хрящевое образование топографиче­ски выглядит как тетива лука, распо­лагается по задней поверхности ниж­ней конечности. Его отсекают от места прикрепления, удлиняют икро­ножную мышцу. Первый этап вмеша­тельства позволяет уменьшить сгиба­тельную контрактуру коленного сус­тава только на 20°. Дальнейшая кор­рекция невозможна в связи с резким натяжением сосудисто-нервного пучка, распо­лагающегося у самого основания подколенной складки.

Вторым этапом накладывают дистракционный аппарат с шарнирны­ми устройствами, которым при асим­метричной дистракции растягивают крыловидную складку подколенной области и устраняют порочное по­ложение конечности. Третьим этапом резецируют дополнительную стопу, а из сухожилий дополнительной стопы создают бо­ковые связки коленного сустава.

При лечении детей с полным отсутствием большеберцовой кости Blauth и Willert, Chapchae считают обязательным для ослабления натяжения сосудисто­-нервного пучка предварительно уко­ротить малоберцовую кость на про­тяжении диафиза и только после этого производить для исправления деформации стоны.

Полное отсутствие большеберцо­вой кости является наиболее тяжелой формой порока развития большебер­цовой кости. При данной разновид­ности порока отсутствуют коленный и голеностопный суставы, отсутству­ют нервы, сосуды, мышцы, топогра­фически связанные с отсутствием большеберцовой кости, а другие мышцы резко изменены.

При врожденном дефекте дис­тальной части большеберцовой кости имеются две разновидности. Разно­видность 7 мы условно назвали гипотрофической. Рентгенологически недоразвитый фрагмент большебер­цовой кости заострен на конце, а малоберцовая кость располагалась по оси конечности. К заостренному концу недоразвитой большеберцовой кости прикрепляется фиброзный тяж дистальный конец которого незамет­но переходил в фасцию голени. Сто­па вывихнута кнутри и сменена в проксимальном направлении, числи лучей стопы уменьшено. При вось­мой, гипертрофической разновидно­сти клинически конечность укороче­на и утолщена, а стона имеет от 2 до 3 дополнительных пальцев вместе с плюсневыми костями. Эти пальцы располагаются с медиальной сторо­ны, отчего рентгенологически стопа походила на веер Фрагмент недо­развитой большеберцовой кости при гипертрофической разновидности имеет цилиндрическую форму и со­членяется с утолщенной таранной костью. Стопа имеет варусную уста­новку.

При врожденном дефекте средней и дистальной или только дистальной части большеберцовой кости при разновидности 7 выполняют опера­тивное вмешательство в 2 этапа Исправление деформации и низведе­ние стопы производят по тон же методике, что и при полном отсут­ствии большеберцовой кости. Сле­дующий этап предусматривает удли­нение двуглавой мышцы бедра, мо­билизацию головки малоберцовой кости. Дистракционным методом низводят проксимальный конец ма­лоберцовой кости до уровня нижней поверхности фрагмента большебер­цовой кости. Далее обнажают и освежают нижнюю поверхность фрагмента большеберцовой кости и верхнего конца малоберцовой кости, сопоставляют их поднадкостничио и фиксируют интрамедуллярно метал­лической спицей (Каримова).

При более тяжелых формах по­рока развития большеберцовой кости и значительном укорочении конечно­сти выполняют операцию но методике Каримовой, которая отличается от описанной выше. В процессе дистракции произ­водят не только низведение малобер­цовой кости, но и удлинение ее за счет дистракциониого эпифизеолиза проксимальной ростковой зоны. Ко­гда образовавшийся регенерат по рентгенологическим признакам дос­тигает стадии законченного форми­рования первичной кости, его ис­пользуют в костной пластике для удлинения конечности. Применение этой методики при дефекте развития большеберцовой кости дало возмож­ность удлинить конечность не только используя всю длину малоберцовой кости, но и за счет регенерата, образовавшегося на проксимальном конце малоберцовой кости. Метод позволяет создать регенерат любого размера, необходимый для удлинения конечности. После сопоставления ос­веженного конца фрагмента больше­берцовой кости с регенератом мало­берцовой продолжается фиксация ко­нечности аппаратом Илизарова в течение 2-3 месяцев.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург

Врожденные аномалии верхних конечностей - это группа пороков развития, обусловленных нарушением нормального формирования конечностей во внутриутробном периоде. Включает врожденные ампутации, недоразвитие, укорочение одной или обеих рук, наличие врожденного ложного сустава, амниотические перетяжки, косорукость, фокомелию, кампомелию, аномальное количество пальцев кисти или их сращение. Патологии диагностируются на основании осмотра и данных рентгенографии. Лечение чаще хирургическое. Важное значение имеет протезирование, обучение ребенка использованию аномальной конечности для самообслуживания и в быту.

Причины

Врожденные аномалии верхних конечностей обусловлены нарушением нормального формирования конечностей в периоде внутриутробного развития. Наибольшее значение при возникновении врожденных аномалий верхних конечностей имеет воздействие тератогенных факторов (инфекционные заболевания , прием алкоголя и некоторых лекарственных средств, ионизирующее излучение) на 3-7 неделях беременности. Зачастую причина возникновения врожденных аномалий верхних конечностей остается неизвестной.

Классификация

Классификация врожденных аномалий верхних конечностей, принятая в травматологии и ортопедии , достаточно условна. Затруднения при создании единой классификации обусловлены большим разнообразием дефектов развития. Часто встречающиеся врожденные аномалии верхних конечностей можно классифицировать следующим образом:

• врожденные ампутации верхних конечностей;
• пороки развития (частичное недоразвитие) отдельных сегментов верхних конечностей;
• врожденное укорочение верхних конечностей;
• избыточный рост верхних конечностей или их сегментов;
• амниотические перетяжки;
• врожденные ложные суставы.

Первые три группы (частичное недоразвитие, врожденные ампутации и врожденное укорочение) объединяются в группу редукционных пороков (пороков, обусловленных остановкой формирования или задержкой роста отдельных частей скелета).

Виды аномалий

Врожденные ампутации

Группа поперечных редукционных пороков конечностей, характерным признаком которых, в отличие от продольных пороков, является полное отсутствие нижнего отдела конечности. Тяжелая патология. Встречается достаточно редко. Возможна врожденная ампутация на любом уровне: плечо, предплечье, кисть, фаланги пальцев. Конечность заканчивается культей. Если конец культи располагается не на уровне сустава и образован трубчатой костью, по мере роста ребенка нередко возникает деформация культи, обусловленная неравномерным ростом кости и мягких тканей.

Кость растет быстрее, культя становится заостренной, возникает опасность повреждения кожи заострившимся концом кости. В таких случаях показана реампутация. Если ребенок продолжает расти, культю формируют с избытком мягких тканей для предупреждения повторного развития осложнения. Лечение этой патологии заключается в протезировании конечности. В некоторых случаях выполняются реконструктивные операции для расширения возможностей последующего протезирования и обеспечения большей функциональности протеза.

Амелия

Полное отсутствие конечности. Возможно отсутствие конечностей с обеих сторон (абрахия) или одностороннее отсутствие конечности (монобрахия). Плечевой пояс на стороне отсутствующей конечности деформирован и недоразвит. Лечение заключается в проведении корригирующих операций и последующем протезировании.

Фокомелия

Врожденная аномалия верхних конечностей, при которой полностью или частично отсутствуют близкие к туловищу (проксимальные) отделы конечности. Кисть прикрепляется к туловищу или к недоразвитому проксимальному отделу плеча. Конечность по внешнему виду напоминает ласт тюленя, чем и обусловлено второе название этого порока развития. Кисть при фокомелии может быть нормально сформированной или рудиментарной (неполной, недоразвитой). Если от туловища вместо нормальной кисти отходит один палец (недоразвитый или полностью сформированный), патология называется перомелией. Как правило, дети обучаются пользоваться деформированной конечностью в объеме, достаточном для самообслуживания. Протезирование проводится с целью устранения косметического дефекта.

Врожденная косорукость

Врожденная аномалия верхних конечностей, относящаяся к группе продольных редукционных пороков, для которых характерно недоразвитие отдельных сегментов верхней конечности вдоль ее продольной оси. Причиной врожденной косорукости может быть недоразвитие одной из костей предплечья или аномалия развития мышц предплечья.

Лучевая косорукость (патология, обусловленная недоразвитием лучевой кости) встречается чаще локтевой косорукости. Дефект может быть односторонним или двусторонним. Дефект лучевой кости сочетается с недоразвитием первого пальца, мышц предплечья и костей запястья с лучевой стороны. При этой патологии кисть ребенка наклонена кнутри. Функция кисти снижена, захват предметов затруднен из-за недоразвития первого пальца.

Локтевая косорукость обусловлена недоразвитием или отсутствием локтевой кости, что подтверждается при проведении рентгенографии . Сопровождается недоразвитием мышц с локтевой стороны предплечья. Возможно недоразвитие костей запястья и пястных костей с локтевой стороны, отсутствие или недоразвитие IV-V пальцев. Кисть ребенка наклонена кнаружи, функция кисти снижена.

Лечение врожденной косорукости длительное, многоэтапное, должно проводиться детским ортопедом с первых дней жизни ребенка. Детям в возрасте до 2 лет назначают лечебную физкультуру и массаж , накладывают специальные гипсовые повязки для исправления контрактур. Оперативные вмешательства проводятся после того, как ребенку исполнится 2 года. Количество и характер операций зависят от выраженности патологии. При невозможности обеспечить достаточное восстановление функции конечности и для устранения косметического дефекта проводится протезирование.

Эктродактилия

Врожденная аномалия верхних конечностей, сопровождающаяся расщеплением кисти. Выделяют типичную эктродактилию, при которой глубокое расщепление кисти сопровождается отсутствием одного или нескольких пальцев, а иногда – и одной или нескольких пястных костей. Вторая разновидность этой аномалии развития – нетипичная эктродактилия, при которой анатомическая структура кисти практически не изменена, а расщелина нерезко выражена и имеет вид увеличенного межпальцевого промежутка.

Тактика лечения выбирается в зависимости от выраженности патологии. Консервативная терапия включает в себя лечебную физкультуру, массаж и наложение гипсовых повязок. При сохранении функции первого пальца проводятся реконструктивные операции.

Врожденные аномалии конечностей являются следствием первичного эмбрионального неразвития или неправильного развития (дисплазии) органа, в части же случаев они развиваются в результате ампутации или перетяжки амниотическим тяжом (рис. 243).

Пороки развития конечностей отличаются чрезвычайным разнообразием, чему соответствует столь же разнообразная терминология.

Пороки развития конечностей принято подразделять на три группы: эктромелии, гемимелии и фоксмелии.

Эктромелией называется полное отсутствие или значительнее недоразвитие конечности, касающееся всех ее сегментов. Эктромелия в большинстве случаев бывает двусторонней (рис. 244). Полнее отсутствие конечностей называют также амелией.

Гемимелией называется отсутствие или значительное недоразвитие дистальной половины конечности (рис. 245).

Фокомелией называется отсутствие или значительное недоразвитие проксимальной половины конечности, вследствие чего дистальная часть (кисть, стопа) как бы непосредственно исходит из туловища, наподобие плавников у рыбы или ласт у ластоногого животного, откуда и название (рис. 246).

Чем дистальнее расположен отдел конечности, тем чаще в нем встречаются пороки развития. Чаще всего наблюдаются аномалии развития стопы, кисти и пальцев.

ПЛЕЧЕВОЙ ПОЯС И ВЕРХНИЕ КОНЕЧНОСТИ

Высокое стояние лопатки встречается чаще слева и очень редко бывает двусторонним. Лопатка укорочена, верхний конец ее загнут кпереди и приближен к ключице и к плечу, нижний - повернут к позвоночнику. Плечо на стороне аномалии расположено выше, чем на здоровой стороне. Движения в плечевом суставе, особенно отведение руки, ограничены (рис. 247).

Крыловидная лопатка (scapula alata ) наблюдается при так называемой круглой спине и цилиндрической грудной клетке. Срединный край лопатки выстоит над поверхностью спины.

Отсутствие ключицы обычно бывает двусторонним и сопровождается увеличением поперечного диаметра черепа. Костная ткань ключицы и черепных костей развивается из соединительной ткани, а не из хряща, поэтому это заболевание можно рассматривать как системное - dysostosis cleidocranialis . Недоразвитие ключицы бывает полным и частичным. Спереди плечи могут быть сдвинуты к средине до соприкосновения (рис. 248).

Летательные перепонки, или кожные паруса, представляют широкие складки кожи между туловищем и плечом, иногда продолжающиеся на область локтевых суставов. Плечо приведено к туловищу, движения в плечевом и локтевом суставе ограничены (рис. 249). Хорошие результаты дает пластика по методу «встречных треугольников».

Отсутствие лучевой кости влечет за собой деформацию предплечья и кисти, носящую название «косорукость». Локтевая кость искривляется, образуя вогнутость, обращенную к лучевой. Кисть стоит по отношению к предплечью под прямым и иногда даже под острым углом. Нередко имеется краевой дефект кисти и пальцев (рис. 250). Функция, вследствие отсутствия лучезапястного сустава, значительно ограничена. Очень редко встречается косорукость при нормальной форме костей предплечья. Оперативное вмешательство показано при не слишком большой деформации и состоит в остеотомии или иссечении куска локтевой кости с последующим исправлением положения костей.

Отсутствие локтевой кости встречается значительно реже. Функция кисти в связи с наличием лучезапястного сустава нарушена значительно меньше, чем при отсутствии лучевой кости. Головка луча нередко вывихнута, что ограничивает движения в локтевом суставе.

Вpожденное сращение костей предплечья - радиоульнарный синостоз. Костный мост, связывающий кости, расположен у проксимальных их концов. Пронация и супинация невозможны. Оперативное разделение костного моста не улучшает движений. Предложена резекция луча ниже синостоза для образования нового сустава. Полидактилия - многопалость - представляет одну из особенно частых аномалий конечностей. Число и степень развития добавочных пальцев различны. Число пальцев на одной кисти иногда достигает 12. Различают три типа полидактилии: замена краевого пальца двумя или большим числом пальцев (рис. 251), раздвоение краевого пальца и добавочные рудиментарные пальцы. Добавочные пальцы, препятствующие функции, удаляют. Недоразвитый, висящий на ножке, палец отрезают. Добавочные пальцы, имеющие связь с костью, или сустав, общий с суставом соседнего пальца, удаляют целиком. Для выяснения отношения добавочного пальца к кости или суставу соседнего пальца необходим рентгеновский снимок.

Синдактилия - врожденное сращение двух соседних пальцев - развивается вследствие нарушения нормального эмбриологического процесса разъединения пальцев. Связь между пальцами может быть кожной, фиброзной или костной. Сращение распространяется на всю длину пальцев или соединяет их частично, ограничиваясь иногда основной фалангой (рис. 252). Операция в детском возрасте, кроме легких случаев, противопоказана, так как после разделения пальцев образуется рубец, ограничивающий подвижность и искривляющий палец. Гораздо лучшие результаты дает операция, произведенная у взрослых. Чем теснее соединены пальцы, тем менее показана операция. Для разделения сращенных пальцев предложено несколько видов пластических операций. Из них более употребителен метод Дидо (рис. 253).

Метод Дидо дает удовлетворительные результаты только при широких межпальцевых складках, когда вполне достаточно кожи для покрытия дефекта. Наилучшие результаты дает пересадка на окровавленную поверхность большого, специально выкроенного по мерке эпителиального лоскута по Ю. Ю. Джанелидзе (рис. 254).

Арахнодактилией называются несоразмерно длинные и тонкие, как у паука, пальцы, встречающиеся обычно одновременно на руках и ногах.

Эктродактилия проявляется в весьма разнообразных формах: в форме брахидактилии, т. е. короткого пальца, микродактилии, т. е. малого пальца, и пр.

Макродактилией называется наличие несоразмерно больших пальцев (рис. 255).

Артрогрипозом называют врожденное своеобразное множественное сведение суставов конечностей, обусловленное дисплазией мышц. Кости не деформированы, .лишь смещены суставные концы их. В патологический процесс вовлечены все конечности - или только верхние, или только нижние. Движения пораженных конечностей как пассивные, так и активные ограничены. Ограничение движений иногда достигает такой степени, что больной не может достать рукой рта (рис. 256). Н. И. Напалков достиг улучшения движений резекцией межфаланговых суставов.

Из других аномалий развития в области плечевого пояса и верхней конечности изредка встречается недоразвитие большой и малой грудной мышцы, врожденные вывихи в плечевом и локтевом суставе и пр.

Неправильное положение плода в матке вызывает определенную озабоченность.

Каковы виды врожденных аномалий ног у детей

Одна из возможных проблем, почему существуют врожденные аномалии ног у детей – так называемое приведение плюсны (врожденная приведенная стопа), т.е. врожденный поворот переднего отдела стопы внутрь. Противоположный вариант – поворот наружу – тоже возможен, но распространен гораздо меньше.

Поворот стопы

Это заболевание касается только костей плюсны. Если затронута только I плюсневая кость, это называют приведением I плюсневой кости. Как и косолапость, приведение плюсны встречается у новорожденных нечасто и поддается лечению, особенно если начать его безотлагательно. И приведение плюсны, и приведение первой плюсневой кости легко заметны тренированному глазу, хотя если отклонение проявляется в легкой форме, его можно не увидеть, пока малыш не начнет ходить. Несложные случаи врожденных аномалий ног у детей хорошо поддаются лечению, даже если их не «захватили» сразу после рождения.

Если же отклонение сильное, на ножку накладывают гипс, который приходится носить несколько недель. Затем – как и в большинстве несложных случаев – малышу надевают «выпрямляющую» обувь. Ее не снимают и когда ребенок спит, чтобы ножки все время оставались в правильном положении. Важно также помнить, что для поддержания результатов коррекции может потребоваться специальная ортопедическая обувь. В раннем возрасте приведение плюсны и приведение I плюсневой кости лечатся очень хорошо. Поэтому малыш вовремя учится стоять, а затем и ходить.

Искривленные пальцы

Другое отклонение от нормы, очень пугающее родителей, а в особенности дедушек и бабушек,– это искривленные пальцы. По иронии судьбы, моя средняя дочь родилась с таким пальчиком. Педиатр, впервые ее осматривавший, был поражен, что я умудрился родить ребенка с таким отклонением.

Искривленный палец – не серьезная деформация. Часто такие пальчики выпрямляются сами, но иногда их приходится месяцами прибинтовывать к соседним, чтобы держать в выпрямленном положении. При этом дискомфорт испытывает не ребенок, а те, кто за ним ухаживает. К моменту, когда малыш будет готов подняться на ноги, «больной» палец или пальцы уже распрямятся, и первые шаги окажутся «нормально неуклюжими».

Добавочные пальцы

Еще одна деформация, не связанная с неправильным положением плода в матке,– добавочные пальцы. Это врожденная аномалия: по какой-то причине развивающемуся эмбриону достается больше пяти пальцев на каждую ножку. В редких случаях их бывает и больше шести, но сам я такого никогда не видел.

Добавочные пальцы могут появиться на одной или обеих ступнях. Дополнительный палец, как правило, расположен рядом с большим пальцем или мизинцем. Поставить диагноз в этом случае предельно просто, да и лечение сравнительно несложное. «Лишний» палец (пальцы) удаляют хирургическим путем сразу после рождения или когда малыш достаточно окрепнет для операции. С операцией можно особенно не спешить, но к попыткам первых шагов она уже должна остаться в прошлом. Если родители и дедушки с бабушками сходят с ума от переживаний, операцию надо делать как можно скорее. В любом случае она не сложна и, как правило, успешна. А родителям таких деток я посоветовал бы воспринимать дополнительный пальчик как знак счастливой судьбы, а не проклятие.

Сросшиеся пальцы

Врожденные аномалии ног у детей. И наконец, менее 1% младенцев рождается со сросшимися пальцами. Это не значит, что им предстоит расти гадкими утятами и что они обречены на тяжелое детство. В период созревания плода в матке пальчики зародыша соединяются кожными перепонками. Почти всегда при небольших проблемах с врожденными аномалиями ног у детей родители и родственники настаивают на немедленной операции. На самом деле, если рентген не показывает деформации костей, нет никакой необходимости разделять пальчики. Малыш может вырасти с ними, научиться нормально ходить и бегать, за исключением тех случаев, когда пальцы срослись до самых ноготков. Я видел взрослых со сросшимися пальцами, никогда не испытывавших дисфункции или дискомфорта.

Однако родители хотят сразу же избавиться от недостатка. К счастью, процедура эта вполне простая: небольшая пластическая операция по разрезанию кожи между пальцами и сшиванию лоскутов. Малыш почти не испытает неприятных ощущений, а разрезы быстро заживают.

Теперь, когда мы рассмотрели, с какими врожденными проблемами могут родиться младенцы, переключим внимание на тех, кто начинает ходить.

Аномалии развития вследствие аплазии или гипоплазии структур
Амелия - полное отсутствие конечности. Различают верхнюю и нижнюю амелию:
а) абрахия - отсутствие двух верхних конечностей,
б) монобрахия - отсутствие одной верхней конечности,
в) ащс - отсутствие двух нижних конечностей,
г) моноащс (син.: моноподия) - отсутствие одной нижней конечности.
Аплазия большеберцовой кости - полное отсутствие большеберцовой кости. Этот дефект развития, как правило, односторонний, чаще встречается у мужчин. На стороне поражения голень укорочена, уменьшена в объеме. Оставшаяся малоберцовая кость укорочена, утолщена и искривлена по типу crura vara. Стопа находится в положении супинации, ва- руса, эквинуса и даже подвывиха кнутри. Функция стопы снижена, спорность конечности нарушена. Дистальный конец малоберцовой кости соединяется с таранной, а при полном вывихе стопы кнутри лежит свободно, не образуя сочленения со стопой. Часто I и II пальцы стопы на стороне поражения отсутствуют или недоразвиты. Вместе с пальцами могут отсутствовать и соответствующие плюсневые и клиновидные кости.
Аплазия костей запястья неразвитие костей запястья, чаще ладьевидной кости или кости- трапеции. Обычно сочетается с аплазией костей предплечья, кисти.
Аплазия локтевой кости - полное отсутствие локтевой кости. Редкое заболевание. Порок может быть двусторонним и односторонним, полным или частичным, последний наблюдается чаще. Может отсутствовать как проксимальный, так и дистальный конец локтевой кости. Нарушается соответственно функция локтевого и лучезапястного суставов. При неполном отсутствии локтевой кости лучевая утолщается, укорачивается и искривляется.
Аплазия лучевой кости - полное отсутствие лучевой кости, встречается в 50° о всех видов косорукости. Часто сочетается с гипоплазией и полным отсутствием I пальца кисти и костей запястья.
Аплазия малоберцовой кости полное отсутствие малоберцовой кости, сопровождается укорочением конечности, искривлением большеберцовой кости, вальгусной или эквино- варусной деформацией стопы. Мягкие ткани по наружной поверхности голени укорочены, мышцы недоразвиты (латеральная и задняя группы мышц), здесь возникает контрактура, при этом стопа как бы подтягивается к наружной части голени. Иногда на месте отсутствующей малоберцовой кости образуется фиброзный тяж. Могут отсутствовать крестовидная связка в коленном суставе, наружный мениск. Наружные мыщелки бедренной и большеберцовой кости оказываются уменьшенными в размерах и не имеют обычной формы. Иногда отсутствует надколенник. Возникают вывихи и подвывихи таранной кости кнаружи. Иногда она может отсутствовать, и тогда большеберцовая кость соединяется прямо с пяточной. Наблюдается недоразвитие IV и V пальцев, плюсневых и кубовидной костей, иногда они могут тоже отсутствовать. Отмечается задержка ядер окостенения и в других костях стопы (рис. 212).

Аплазия надколенника полное отсутствие надколенника, в изолированном виде встречается редко. Наблюдается, как правило, при экстрамелиях. При этой патологии мыщелки бедра обычно недоразвиты, как и бугристость большеберцовой кости. Четырехглавая мышца бедра отстает в развитии, иногда отмечается ее гипертрофия. Отсутствие надколенника часто сочетается с вывихом голени в коленном суставе, genu recurvatum. недоразвитием или дефектом бедра и голени, врожденным вывихом бедра, косолапостью.
Бпдактилия наличие только двух пальцев на руке или ноге. Является разновидностью олигодактилии.
Брахндактилия (сии.: короткопалостъ, микро- дактилия) - укорочение пальцев рук или ног.
Обусловлена отсутствием или недоразвитием фаланг пальцев, иногда связана с укорочением пястных (плюсневых) костей. Часто сочетается с полидактилией или синдактилией.
Нарушение функции пальцев при брахидак- тилии невелико, но если отсутствует концевая или основная фаланга и если мышцы недоразвиты, то функция кисти нарушается, а в межфаланговых суставах возникает ригидность. Существует следующая классификация брахидактилий:
а) тип А (брахиме юфалангия) - укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг. Встречается в 8° о случаев. Выделяют несколько подгрупп:

1. тип A j (брахнме юфалангня, тип Фараби) - все средние фаланги рудиментарные и иногда сливаются с концевыми. Проксимальные фаланги I пальцев кистей и стоп укорочены, возможна задержка роста;
2. тип А2 (брахнме юфалангня, тип Мора - Врита) укорочение средней фаланги II пальца кисти и стопы при относительно сохранных остальных пальцах. Из-за ромбовидной или треугольной формы средних фаланг II пальцы отклонены радиально;
3. тип (брахимеюфалангия V пальца) - укорочение средней фаланги V пальца кисти с радиальным искривлением его;
4. тип А^ (брахиме юфалангня, тип Тентами; брахнме юфалангня II и V пальцев) -

поражение II и V пальцев кисти;

1. тип Л5 - характеризуется отсутствием средних фаланг II V пальцев с дисплазией ногтей:

б) тип В средние фаланги укорочены, как и при типе А, кроме того, недоразвиты или отсутствуют дистальные фаланги пальцев рук и ног, наблюдается сращение II и III пальцев;
в) тип С - отличается укорочением средних и проксимальных фаланг II и III пальцев, иногда с гиперсегментацией проксимальных фаланг, возможны симфалангия и укоро
чение пястных костей, укорочение большого пальца за счет недоразвития I пястной кости. Встречаются низкий рост и умственная отсталость;
г) тип D (брахимегалодактилия) - укорочение больших пальцев кистей и стоп за счет укорочения дистальной фаланги;
д) тип Е - укорочение пястных и плюсневых костей.
Популяционная частота - 1,5:100000. Наиболее часто встречаются типы и D. Тип наследования аутосомно-доминантный.
Брах11камптодакт11Л1 ш особая форма брахидактилии, выражающаяся в укорочении пястных (плюсневых) костей и средних фаланг в сочетании камптодактилией.
Брахиметакарпия - укорочение пястных костей, часто сочетается с укорочением соответствующих пальцев.
Брахнспидактилпш сочетание непропорционального укорочения пальцев с наличием сращения между ними.
Брахискелия (сии.: брахиподия, короткопогостъ) - врожденное укорочение нижних конечностей.
Брахнфалангия (син.: микрофалангия) - укорочение фалаш пальцев.
Гемпмпкросомия (сип.: асимметрия конечностей, гемигипоплазия конечностей) - одностороннее пропорциональное уменьшение размеров конечности. Обычно сочетается с асимметрией лица и туловища.
Гипоплазия бедра - прежде всего обращает на себя внимание хромота, степень которой зависит от тяжести порока и степени укорочения конечности. Функция в смежных суставах (тазобедренном и коленном) чаще сохранена, исключая те случаи, когда уродство касается проксимального или дистального концов бедра. С возрастом, а иногда и при рождении, отмечается вместе с недоразвитием бедра его порочная установка и контрактуры в тазобедренном суставе. Наблюдаются укорочение бедра, сглаженность контуров пораженной конечности, конусообразная форма бедра, ротация конечности кнаружи, перекос и опущение таза в сторону укороченной конечности, атрофия ягодичной мускулатуры на пораженной стороне, сглаженность ягодичной складки, вплоть до полного ее исчезновения, гипотрофия прямой мышцы бедра, эквинусная установка стопы. Иногда вместо гипотрофии мышц на укороченной конечности имеется гипертрофия, особенно это касается четырехглавой мышцы бедра, что можно в некоторой мере объяснить большим отставанием в росте костной части бедра по сравнению с недоразвитием мышечного футляра. С возрастом укорочение бедра, как правило, прогрессирует. Недоразвитию бедра часто сопутствуют другие пороки конечности или их сегментов, чаще оно сочетается с отсутствием надколенника, малоберцовой кости и другими пороками.
Г ипоплазия большеберцовой кости - процесс чаще односторонний. Обнаруживается дефект чаще в средней и нижней грети (рис. 213). На месте отсутствующей костной части иногда имеется соединительно-тканный тяж, который интимно соединяется с оставшейся частью большеберцовой кости (а иногда с малоберцовой костью) в дистальном или проксимальном ее отделах, иногда - с капсулой сустава. Нарушается форма коленного сустава. Надколенник иногда отсутствует, часто вывихивается кнаружи, недоразвит. Недоразвитыми оказываются мышцы голени и стопы, они меняют свое направление, атрофичны. Часто полностью отсутствуют передняя большеберцовая мышца и длинный разгибатель большого пальца. Нарушается функция и четырехглавой мышцы бедра из-за отсутствия дистальной точки ее прикрепления (tuberositas tibiae).

Гипоплазия костей запястья - недоразвитие костей запястья, чаще ладьевидной кости или кости-трапеции.
Г ипоплазия локтевой кости - редкое заболевание, бывает в

1. раз реже, чем гипоплазия лучевой кости. Страдает чаще дистальная ее треть, она обычно деформирована, искривлена, а в дистальном отделе иногда утолщена. Нередко недоразвитию локтевой кости сопутствует неправильное развитие лучевой, вывих ее головки или сращение с плечевой.

Лучевая кость утолщается, укорачивается и искривляется.
Кисть при локтевом дефекте отведена всегда в локтевую сторону. Вместе с дефектом локтевой кости наблюдается отсутствие IV и V пальцев, их пястных костей: гороховидной, трехгранной, крючковидной. Отмечается отсутствие или недоразвитие мышц, расположенных по локтевой стороне предплечья. Нередко этот дефект комбинируется с косолапостью, расщеплением неба и другими врожденными пороками скелета.
Гипоплазия лучевой кости - недоразвитие лучевой кости, дефект возникает в дистальном отделе. Иногда вместо лучевой кости на предплечье имеется плотный фиброзный тяж, препятствующий его росту и способствующий (своей тягой) искривлению локтевой кости. Различают:
а) частичное недоразвитие лучевой кости за счет отсутствия ее дистального конца или проксимального, или диафиза, сочетающееся с отсутствием I пальца и одной или нескольких костей запястья;
б) гипоплазию лучевой кости с сохранением всех ее отделов с недоразвитием или отсутствием I пальца и костей запястья;
в) недоразвитие лучевой кости с сохранением I пальца и костей запястья.
Г ипоплазия малоберцовой кости - характерно укорочение голени на пораженной стороне, ее искривление, вальгусное отклонение стопы. Стопа обычно плосковальгусная, трудно поддающаяся коррекции из-за резкого укорочения и напряжения малоберцовых мышц. Стопа недоразвита, чаще всего трех- или четырехпалая, установлена в положении стойкой подошвенной флексии. С возрастом деформация прогрессирует. Большеберцовая кость укорочена, утолщена и искривлена кпереди. Врожденное недоразвитие малоберцовой кости встречается в 3 раза чаще, чем недоразвитие бедренной. У 30% больных этот порок двусторонний.
Гипоплазия обеих костей предплечья врожденная - довольно редкое заболевание. Наблюдаются укорочение предплечья, атрофия мышц, нередко вывих головки лучевой, иногда локтевой костей. Дефекту лучевой и локтевой костей часто сопутствует аномалия развития кисти и пальцев. Тяжесть ее различна, вплоть до полного отсутствия кисти.
Гипоплазия плечевой кости - укорочение плеча от 3 до 10 см и больше, деформация его диафиза, атрофия мышц плеча и плечевого пояса и ограничение движений в плечевом суставе (элевации и отведения). В редких случаях бывает только укорочение плечевой кости, в большинстве же оно сочетается с укорочением предплечья и дефектом кисти той же конечности. Из сопутствующих других врожденных аномалий развития отмечены кривошея, сколиоз, контрактуры в нижележащих суставах верхней конечности, недораз-

витие и высокое стояние лопатки. Иногда при укорочении плеча имеет место варусная деформация проксимального конца плечевой кости или только шейки ее При этом движения в плечевом сз"ставе ограничены, особенно отведение, мышцы плеча атрофированы. Рентгенологически - головка плеча шаровидной формы, шейка с медиальной стороны истончена. Варусная деформация проксимального отдела плечевой кости в некоторых случаях доходит до 50‘" (нормальный шеечно-диафизарный угол равен 140-130°), плечевая кость утолщена, особенно в проксимальном отделе. Если имеется недоразвитие всей верхней конечности, то плечевая кость, наоборот, истончена.
Гипофалангия (син.: аяигофаяангия) - уменьшенное по сравнению с нормой число фаланг на пальцах кистей или стоп. Рассматривается как вариант брахлдактилии. Тяжела в функциональном отношении форма олигофалангаи - отсзтствие фаланг I пальца, менее тяжелый дефект - отсз"тствие фаланг одного из II-III-IV-V пальцев.
Дизмелии - грзтта пороков, сопровождающихся гипоплазией, частичной или тотальной аплазией трз"очатых костей (рис. 214). По протяженности процесса различают:
а) экстромел ия дистальная - редзюдаонные аномалии дистальных отделов конечностей. Различают:

1. тип I пальца кисти или стопы - гипоплазия или аплазия большого пальца;

а) гипоплазия лучевой кости,
б) гипоплазия лучевой кости с лучелоктевым синостозом,
в) частичная аплазия лучевой кости,
г) частичная аплазия лучевой кости с лучелоктевым синостозом,
д) тотальная аплазия лучевой кости;
3) тибиальный тип гипоплазия или аплазия (частичная или тотальная) большеберцовой кости. Сопровождается укорочением и искривлением голени внутрь, деформацией стопы;
б) экстромелпя аксиальная (син.: микро
мелия) - аплазия или гипоплазия костей как дистальной, так и проксимальной частей конечности (рис. 215). В зависимости от распространенности процесса различают: рИс. 215. Полное вроиеденное отсутствие

1. длинный аксиальный ТИП руки гипо- верхней левой конечности (Меженина Е. П., 1974) плазия или частичная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой кости и лучелоктевым синостозом;
2. длинный аксиальный тип ноги - гипоплазия или частичная аплазия бедренной кости с тотальной или частичной аплазией большеберцовой кости;
3. среднемедиальный тип руки субтотальная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой кости и лучелоктевым синостозом;
4. среднемедиальный тип ноги - субтотальная аплазия бедренной кости с частичной или тотальной аплазией большеберцовой;
5. короткий аксиальный тип руки - тотальная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой кости и лучелоктевым синостозом;
6. короткий аксиальный тип ноги тотальная аплазия бедренной кости с частичной или полной аплазией большеберцовой кости;

в) экстромелпя проксимальная - дефект проксимальной части ноги (бедра) без повреждения дистального отдела. Различают:

1. длинный проксимальный тип гипоплазия или частичная аплазия бедренной кости,
2. среднемедиальный (промежуточный) тип субтотальная аплазия бедренной кости,
3. короткий проксимальный тип - тотальная аплазия бедренной кости.

Изодактплия (сип.: равнопалость) - аномалия развития II V пальцев кистей рук: толстые короткие пальцы примерно одинаковой длины, наблюдается при несовершенном хондро- генезе.
Монодактплия наличие одного пальца на кисти или стопе. Является разновидностью оли- годактилии.
Перидактплия - отсутствие I и V пальцев кистей и/или стоп.
Перомелия малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.
Пороки конечностей редукционные в основе этой группы пороков лежит остановка формирования или недостаточное формирование частей скелета. Эти пороки проявляются

аплазией или гипоплазией определенных анатомических структур. По отношению к продольной оси конечности пороки этой группы подразделяются на поперечные и продольные:
а) пороки конечностей редукционные поперечные (син.: ампутации врожденные) - включают все врожденные дефекты ампутационного типа. Встречаются на любом
уровне конечности в виде полных и частичных форм. Относительно длинных трубчатых костей редукция может включать верхнюю, среднюю и нижнюю их треть. При этом дистальный отдел конечности отсутствует полностью, что отличает их от продольных редукционных пороков, при которых дистальные отделы полностью или (чаще) частично сохраняются (рис. 216);
б) аплазия терминальная поперечная (син.: гемимелия) - отсутствие дистальной части конечности ампутационного вида на любом уровне:
в) пороки конечностей редукционные продольные - редукция компонентов конечностей вдоль ее продольной оси. Различают частичные, полные и комбинированные формы. Могут встречаться в изолированном виде, т. е. выражаться в
аплазии только проксимальных или средних от-
_ Рис. 217. Врожденная ампутация пальцев
делов конечностей, или же в комбинированном левой кисти (Меженина Е ILgt; 1974)
виде, а также могут сочетаться с аплазией дистальных отделов.
Расщепление кисти (син.: эктродактилия, кисть клешнеобразная, кисть омара) - аплазия центральных компонентов кисти (обычно между III и IV пальцами): пальцев и/или пястных костей с наличием расщелины на месте отсутствующих костей. Типичная форма со-

провождается либо аплазией центральных компонентов кисти и глубокой расщелиной, разделяющей кисть на две части (клешнеобразная кисть), либо аплазией пальцев и соответствующих пястных костей без расщелины (моно- дактилия). Расщепление кисти может сочетаться с синдактилией, брахидактилией, клинодактилией, недоразвитием пальцев и расщелиной стопы. Изолированное отсутствие одного пальца кисти бывает чаще односторонним и не сопровождается поражением стоп. При атипичном расщеплении недоразвиты (реже - отсутствуют) средние компоненты кисти. Расщелина в этом случае неглубокая, имеет вид широкого межпальцевого промежутка. Популяционная частота - 1:90000 (типичное расщепление кисти),
1:160000 (атипичное расщепление кисти). Тип наследования - аутосомно-доминантный С различной ЭКС- Рис. 218. Расщепление стоп
прессивностью и пенетрантностью, описаны случаи (Меженина Е. П., 1974)
аутосомно-рецессивного наследования.
Расщепление стопы (син.: стона клешнеобразная) - редкая врожденная патология, обычно сочетается с расщеплением кисти (рис. 218). Развивается при аплазии центральных компонентов стопы (обьино между III и IV пальцами): пальцев и/или плюсневых костей с наличием расщелины на месте отсутствующих костей. Встречаются как частичное, так и полное отсутствие одного или нескольких пальцев, а иногда и проксимальных отделов стоп (плюсневых костей) с образованием расщелины.
Выделяют типичные и атипичные формы расщепления стопы, которые сходны с таковыми на кисти. Типичная форма сопровождается аплазией одного или нескольких пальцев. Тип наследования - аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью и пенетрантностью, описаны случаи аутосомно- рецессивного наследования.
Фокомелия (am.: конечности тюленеобразные) - полное или частичное отсутствие проксимальных частей конечностей (рис. 219). В зависимости от объема поражения различают 3 типа:
а) фокомелия проксимальная - аплазия плечевой или бедренной кости,
б) фокомелия дистальная - аплазия костей предплечья или голени,
в) фокомелия полная - аплазия всех длинных трубчатых костей.
Кисти или стопы могут быть сформированы полностью или иметь рудиментарный вид. В таком случае они представлены ОДНИМ сформированным ИЛИ недоразвитым пальцем, ОТХОДЯ- Рис. 219. Фокомелия ЩИМ непосредственно ОТ туловища. (Меженина Е. П., 1974)