Модификационная изменчивость — свойства, примеры и значение. Примеры модификационной изменчивости
Типы изменчивости. Модификационная изменчивость: примеры и значениеИзменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства.
Свойство изменчивости противоположно наследственности, но при этом неразрывно связано с ней. Различают наследственную, или генотипическую, и ненаследственную, или модификационную изменчивость.
Формирование организма определяется не только генами, но и разнообразными воздействиями окружающей среды, в которой развивается организм.
Исследователи давно заметили, что многие различия между организмами находятся в зависимости от условий окружающей среды. Даже обладая одинаковым набором генов, две особи могут оказаться очень несхожими по фенотипу, если они во время своего развития по-разному питались, находились при разной температуре или влажности, болели разными болезнями. Модификационную изменчивость можно наблюдать на генетически однородном материале. Многие виды растений размножаются в основном вегетативно. Так, все потомки одного клубня картофеля будут идентичны по генотипу. Но будут ли все растения, выросшие на поле из одного клубня одинаковы? Нет, многие растения будут различаться между собой по высоте, кустистости, количеству и форме клубней. Причина такой изменчивости – в различном влиянии среды, которое испытывает каждый саженец картофеля.
Разнообразие фенотипов, возникающих у организмов под влиянием условий окружающей среды, называют модификационной изменчивостью.
Модификационные изменения (модификации) не передаются по наследству. Последнее положение остро обсуждалось на протяжении истории. Важное обобщение о ненаследуемости модификаций сделал немецкий ученый Август Вейсман.
Наследственный характер модификационной изменчивости наиболее остро обсуждался на протяжении истории человечества.
В природе можно встретить множество примеров модификационной изменчивости. Известно, что подводные и надводные листья многих водных растений отличаются по форме. Строение листьев у стрелолиста зависит от среды, в которой они развиваются. Подводные листья этого растения обладают лентовидной формой, плавающие – почковидной, а надводные - стреловидной. Таким образом, у стрелолиста наследственно закреплена не определенная форма листа, а способность в некоторых пределах изменять эту форму в зависимости от условий существования. Все особи, имеющие одинаковый генотип, реагируют на внешние условия одинаково, то есть у всех стрелолистов в воде будут лентовидные листья, а над водой – стреловидные. Это обстоятельство позволило назвать модификационную изменчивость групповой, или определенной.
Важный вывод
Основные свойства модификационной изменчивости:
Ненаследуемость.
Групповой характер изменений.
Пропорциональность изменений действию определенного фактора среды.
Норма реакции. Вариационный ряд
Различные признаки организма в разной степени изменяются под влиянием внешних условий. Одни из них очень пластичны и изменчивы, другие почти не подвержены воздействию условий окружающей среды, а третьи носят промежуточный характер. Так, молочная продуктивность у крупного рогатого скота в значительной степени зависит от кормления и содержания, окраска (масть) практически не меняется при любых условиях, а такой признак, как процент жира в молоке занимает промежуточное положение. Модификационная изменчивость ограничена нормой реакции. Норма реакции – это пределы модификационной изменчивости признака. Понятие нормы реакции ввел В. Иоганнсен.
На примере с молочным скотом можно отметить, что норма реакции молочности местных пород скота колеблется от 1000 до 2500 кг, а у ценных пород она значительно выше – 5000-7000 кг молока. В таких случаях, говорят, что признак молочности у коров обладает широкой нормой реакции.
Организм наследует не признак, а способность развития признака, степень выраженности которого зависит от взаимодействия генотипа и условий окружающей среды. Иными словами, наследуется норма реакции.
У человека можно назвать признаки, которые имеют узкую норму реакции (группа крови, цвет волос), и признаки, которые характеризуются широкой нормой реакции (рост, масса) Знание нормы реакции имеет большое значение в практике сельского хозяйства. Повышение продуктивности растений и животных возможно не только путем внедрения новых пород и сортов, но и за счет максимального использования возможностей каждой породы или сорта. Знание закономерностей модификационной изменчивости необходимо и в медицине, где основные усилия в данное время направлены не на изменение генетических потенций человека, а на поддержание и развитие организма человека в пределах нормы реакции.
Важный вывод
Для эволюции модификационная изменчивость не имеет существенного значения, потому что она не наследуется
Все признаки организма можно разделить на две группы: качественные и количественные .
Вариационный ряд окраски божьих коровок.
Масть животных, окраска цветов и плодов, цвет глаз, половые различия – качественные признаки. Качественными называют признаки, устанавливаемые описательным путем. При классификации качественных признаков не возникает затруднений, фенотипические классы, появившиеся при скрещивании, легко различимы: красный или черный окрас у лис, морщинистые или гладкие семена гороха. Примерами количественных признаков могут послужить: яйценоскость у кур, молочность коров, рост и масса человека. Многие признаки, важные для сельского хозяйства являются количественными. Количественные признаки определяют путем измерения и подсчета. Среда оказывает влияние на формирование как качественных, так и количественных признаков.
Наиболее ярко влияние среды выражается на проявлении количественных признаков. У крупного рогатого скота количество и качество молока во многом зависит от кормления и ухода. Но это не означает, что удой зависит только от кормления. Известно, что некоторые породы скота дают в естественных условиях в год 800-1200 кг молока. Улучшение кормления и содержания этих животных может резко повысить их продуктивность до 2500 кг молока. Ухудшение условий может привести к тому, что ценная порода, дающая 3500-4000 кг в год, снизит продуктивность до 2500 кг и даже ниже. Однако поднять продуктивность скота до 4000-5000 кг, улучшая только условия содержания, невозможно.
Длина и ширина листьев, взятых с одного дерева, варьируют в широких пределах. Это происходит из-за разницы в условиях развития листьев на ветвях дерева. Если некоторое количество листьев расположить в порядке нарастания или убывания признака, как это показано на рисунке,то образуется ряд изменчивости данного признака – вариационный ряд, состоящий из вариант. Варианта – это единичное выражение развития признака.
При подсчете числа отдельных вариант в вариационном ряду, оказывается, что частота встречаемости их неодинакова. Среднее значение признака встречается чаще всего, а значения, значительно отличающиеся от среднего, встречаются очень редко.
Вариационный ряд Вариационная кривая выражения признака
Графическое выражение изменчивости признака называют вариационной кривой. Вариационные кривые самых разнообразных признаков у растений, животных и человека имеют сходную форму.
Для примера рассмотрим изменчивость числа колосков в колосе пшеницы. Возьмем генетически однородный материал. Подсчитав число колосков в разных колосьях, выясним, что это число варьирует от 14 до 20. Взяв случайно, не выбирая, подряд 100 колосьев, определим частоту встречаемости разных вариант. Мы увидим, что чаще всего встречаются колосья со средним числом колосков (16-18). Вот результат одного из таких подсчетов:
Верхний ряд цифр – это и есть варианты. Нижний ряд – частота встречаемости каждой варианты.
Типы наследственной изменчивости
Наследственная изменчивость, в отличие от модификационной, затрагивает генотип и передается по наследству. Наследственная, или генотипическая, изменчивость - основа разнообразия живых организмов и главное условие их способности к эволюционному развитию.
Наследственная, или генотипическая, изменчивость - это изменчивость, связанная с изменением самого генетического материала.
Основной вклад в наследственную изменчивость вносят изменения ядерного генома. Существует также изменчивость цитоплазматических органелл - митохондрий и хлоропластов. Генотипическая изменчивость слагается из мутационной и комбинативной изменчивости.
Ч. Дарвин называл наследственную изменчивость неопределенной, индивидуальной изменчивостью, подчеркивая тем самым её случайный, ненаправленный характер и относительную редкость.
Мутация коротконогости ног Мутация отсутствия оперения
Мутация «ленивая» кукуруза
Брахидактилия у человека
Комбинативная изменчивость
Комбинативная изменчивость - важнейший источник бесконечно большого наследственного разнообразия, которое наблюдается у живых организмов. В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение живых организмов, из-за которого возникает огромное разнообразие генотипов.
Комбинативная изменчивость - это проявление новых сочетаний признаков вследствие перекомбинации генов.
Генотип потомков, как известно, представляет собой сочетание генов, полученных от родителей. Число генов у каждого организма исчисляется тысячами, поэтому комбинирование генов при половом размножении приводит к формированию нового уникального генотипа и фенотипа. У любого ребенка можно обнаружить признаки, типичные для его матери и отца. Тем не менее даже среди близких родственников не найти двух абсолютно одинаковых людей. Исключение составляют однояйцевые близнецы, степень идентичности которых очень велика. Причины этого огромного разнообразия лежат в явлении комбинативной изменчивости.
Источники комбинативной изменчивости
1. Независимое расхождение хромосом - основа третьего закона Менделя. Чему же равно число гамет различных типов, образуемых гибридом F 1 ? У моногибрида образуются два сорта гамет, или 2 1 , у дигибрида AaBb - четыре, или 2 2 , у тригибрида - 2 3 , а у полигибрида - 2 n . Цифра 2 указывает на наличие двух аллелей в данном локусе, а n - число локусов, по которым осуществляется расщепление.
2. Большой вклад в комбинативную изменчивость вносит кроссинговер
, в результате которого появляются хромосомы, несущие отличные от родительских наборы аллелей. Процесс формирования кроссинговерных хромосом называют рекомбинацией. Она резко расширяет разнообразие гамет. Рекомбинантные, или кроссоверные, хромосомы, попав в зиготу, приводят к появлению комбинаций признаков, нетипичных для родителей.
3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.
В моногибридном скрещивании возможны четыре комбинации: АА, Аа, Аа
и аа
, т.е. 4 1 . При дигибридном скрещивании число комбинаций возрастает до 4 2 =16, при тригибридном 4 3 =64, а в полигибридном скрещивании 4 n .
Мутационная изменчивость
Мутации - это редкие, случайно возникшие, стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, их части или отдельные гены.
Мутации возникают вследствие изменения структуры гена или хромосом и служат единственным источником генетического разнообразия внутри вида. Благодаря постоянному мутационному процессу возникают различные варианты генов, составляющие резерв наследственной изменчивости. Понятие «мутация» было введено в биологию голландским ученым Г. Де Фризом.
Хотя механизмы возникновения генеративных и соматических мутаций могут быть подобны, их вклад в изменение признаков и, следовательно, эволюционное значение совершенно различны.
Соматические мутации проявляются мозаично, т.е. часть клеток данной ткани или органа отличается от остальных по каким-либо свойствам. Чем раньше в ходе индивидуального развития возникает соматическая мутация, тем большим оказывается участок тела, несущий мутантный признак (измененную окраску, форму или другое свойство). У растений вегетативный орган с вновь возникшей соматической мутацией можно отделить и размножить. В ряде случаев новые сорта плодовых и ягодных растений были получены на основе вегетативного размножения мутантных органов.
Геномные мутации
Геномными называют мутации, приводящие к изменению числа хромосом.
Наиболее распространенным типом геномных мутаций является полиплоидия
- кратное изменение числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный (п) набор хромосом в клетках повторяется не 2 раза, как у диплоидов, а значительно больше - в 3 - 4 и более.
Возникновение полиплоидов связано с нарушением митоза или мейоза. В частности, нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе приводит к формированию гамет с увеличенным числом хромосом. У диплоидных организмов в результате такого процесса могут образоваться диплоидные (2п) гаметы.
Полиплоидные виды растений довольно часто обнаруживаются в природе, у животных полиплоидия редка. Некоторые полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом, крупными размерами и другими свойствами, что делает их ценными для генетико-селекционных работ. Растения, имеющие нечетный набор геномов - три (триплоиды), пять (пентаплоиды), характеризуются резким снижением плодовитости. Главная причина этого явления связана с нарушениями в нормальном протекании мейоза: при конъюгации гомологичных хромосом в профазе мейоза постоянно возникают «лишние» хромосомы, а, в конечном счете - гаметы с недостаточным или избыточным числом хромосом.
Среди полиплоидов различают формы, у которых несколько раз повторен один и тот же набор хромосом - автополиплоиды , а также полиплоиды, возникшие при межвидовой гибридизации и содержащие несколько разных наборов хромосом - аллополиплоиды . Примером аллополиплоида может служить мягкая пшеница (42 хромосомы) - основная продовольственная зерновая культура, которая является естественно возникшим гексаплоидом, т.е. содержит три пары геномов, каждый по семь хромосом.
Явление анеуплоидии
связаны с нерасхождением одной или нескольких пар хромосом в мейозе. В результате могут возникнуть гаметы с аномальным числом хромосом, которые после оплодотворения дадут моносомию (2n-1), трисомию (2n+1), тетрасомию (2n+2) и т.д. У животных и человека такие мутации приводят к аномалиям развития, иногда к гибели организма. Трисомия у человека описана по большинству хромосом, однако только при трисомии по 21, 22 и 23 паре организмы жизнеспособны. Пример трисомии по 21 хромосоме - синдром Дауна.
Хромосомные мутации
Хромосомные мутации, или хромосомные аберрации, - это изменение структуры и размеров хромосом. Они затрагивают несколько генов. Многие из хромосомных мутаций доступны изучению под микроскопом. Пути изменения структуры хромосом разнообразны. Участок хромосомы может удвоиться или, наоборот, выпасть, он может переместиться на другое место и т.д.
Рассмотрим основные типы хромосомных мутаций:
делеции - потеря участка хромомосомы в результате отрыва её части, при этом сохраняется центромера, но теряется часть генов.
инверсии - поворот участка хромосомы на 180, при этом не меняется последовательность сцепления генов.
транслокации - межхромосомные перестройки, связанные с переносом части хромосомы на другую негомологичную хромосому, результатом является изменение группы сцепления генов.
дупликации - удвоение генов в определенном участке хромосомы, при этом один участок хромосомы может повторяться несколько раз.
Хромосомные мутации приводят к изменению функционирования генов. Так же как полиплоидия, они играют важную роль в эволюционных преобразованиях видов.
Генные мутации
Генные, или точковые, мутации - наиболее часто встречающийся класс мутационных изменений. Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они приводят к тому, что мутантный ген перестает работать, и тогда либо не образуются соответствующие РНК и белок, либо синтезируется белок с измененными свойствами, что проявляется в изменении каких-либо признаков организма. Вследствие генных мутаций образуются новые аллели. Это имеет важное эволюционное значение.
Поскольку мутации - редкие события, обычно на 10 - 100 тыс. экземпляров какого-либо гена, например гена гемоглобина, возникает одна новая мутация. Хотя мутационные события происходят редко, благодаря постоянству естественного мутационного процесса и накапливанию мутаций в генотипах различных организмов содержится значительное количество генных мутаций.
Генные мутации следует рассматривать как результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. У всех без исключения организмов генные мутации приводят к самым разнообразным изменениям морфологических, физиологических и биохимических признаков.
Результатом генной мутации у человека являются такие заболевания, как серповидно-клеточная анемия, фенилкетонурия, дальтонизм, гемофилия, альбинизм.
Вследствие генных мутаций возникают новые аллели генов, что имеет значение для возникновения нового признака и эволюционного процесса.
Свойства мутаций
Мутации возникают случайным образом. В природных условиях каждый отдельно взятый ген мутирует очень редко, и, на первый взгляд, может показаться, что изменения в генах несущественны для особи. Но в действительности у организма имеется несколько тысяч генов. Если учесть, что мутации могут происходить в любом из них, общее число возможных мутаций резко повышается.
Способность к мутированию - одно из свойств гена. Каждая отдельная мутация, связанная с изменением структуры ДНК имеет свою причину. Однако в большинстве случаев эти причины выяснить трудно. Известно, что некоторые факторы могут существенно повысить частоту мутаций. Впервые такие свойства были обнаружены у рентгеновских лучей. У облученных в процессе эксперимента растений и животных в 150 раз чаще наблюдались мутации.
Важный вывод
Свойства мутаций:
мутации возникают внезапно, скачкообразно;
мутации - редкие события;
мутации могут устойчиво передаваться из поколения в поколение;
мутации возникают ненаправленно (спонтанно), и в отличие от модификаций не образуют непрерывных рядов изменчивости;
мутации могут быть вредными, полезными и нейтральными.
Цитоплазматическая наследственность
Со времени переоткрытия законов Менделя, генетика не раз сталкивалась с «нарушениями». Тем не менее, анализ всех исключений, служил развитию основной тенденции - ядерной, а затем, хромосомной теории наследственности. Представления о генах вне хромосом также получили фактическое подтверждение и развились в отдельную область генетики - нехромосомное, или цитоплазматическое, наследование.
Отдельно выделяют изменчивость цитоплазматических органелл. Митохондрии и хлоропласты содержат ДНК, гены которой кодируют синтез многих белков, необходимых для построения и функционирования данного типа органелл. Например, пестролистность, то есть мозаичное окрашивание листьев у ряда растений (ночной красавицы, львиного зева), наследуется только по материнской линии и не укладывается в рамки менделеевских закономерностей. В том случае, когда материнское растение сплошь окрашено, независимо от окраски листьев у отцовского растения, в F1 появляются только сплошь окрашенные растения. И наоборот, от неокрашенных материнских растений в F1 появляются только неокрашенные потомки, независимо от характеристик отцовского растения. В тех случаях, когда материнское растение пестролистно, независимо от свойств отцовского растения в F1, появляются растения с неокрашенными, пестрыми и зелеными листьями. Объясняется это тем, что пластиды бывают двух типов - окрашенные и неокрашенные. Пластиды воспроизводятся в клетке автономно и случайно распределяются между дочерними клетками. Поскольку единственный способ проникновения пластид в зиготу - через яйцеклетку, а не через спермий, наблюдается материнское наследование.
Экспериментальное получение мутаций
Частота мутаций сильно возрастает под воздействием ряда факторов окружающей среды, оказывающих мутагенное влияние - мутагенов. Выделяют три группы таких факторов: физические, химические и биологические. Самым эффективным физическим мутагеном являются ионизирующие излучения (рентгеновские лучи, гамма-лучи, ядерные частицы и другие ионизирующие излучения). Ионизирующее излучение может оказать как прямое воздействие на ДНК, так и косвенное, через ионизированные молекулы и атомы других веществ. Частота возникающих мутаций в сильной степени зависит от дозы радиации и прямо пропорциональна ей.
Впервые в 1925 году возможность экспериментального получения мутаций была показана в работах отечественных микробиологов Г.А. Надсона и Г.С. Филиппова, которые отметили, что после воздействия «лучей радия» на низшие грибы повышаются частота и спектр наследственной изменчивости. Американские генетики в 1927 г. Г. Мёллер и Л. Стадлер независимо друг от друга показали эффективность воздействия рентгеновских лучей для получения мутаций у дрозофилы и ячменя.
К физическим мутагенам относят также ультрафиолетовое излучение (УФ), что было установлено советскими генетиками в начале 20-х годов. Однако его мутагенный эффект существенно меньше, чем у ионизирующих излучений.
Еще более слабым эффектом обладает повышенная температура, которая для теплокровных животных и человека почти не имеет существенного значения вследствие постоянства температуры их тела.
Вторую группу факторов представляют химические мутагены. Известно несколько типов химических мутагенов, отличающихся по строению и механизму действия. Химические мутагены вызывают, главным образом, точковые или генные, мутации, в отличие от физических мутагенов, которые сильно повышают вероятность хромосомных мутаций. В начале 30-х годов советские генетики В.В. Сахаров, М.Е. Лобашев, С.М. Гершензон, И.А. Рапопорт открыли химический мутагенез. В 40-х годах появились такие мощные химические мутагены, как этиленимин, открытый И.А. Рапопортом в нашей стране, и азотистый иприт, открытый Ш. Ауэрбах и Дж. Робсоном в Англии.
В последние годы немало стало известно о существовании биологических мутагенов: молекул ДНК и вирусов. Установлено, что целый ряд хорошо изученных мутаций у животных, растений и человека - результат действия вирусов.
Мутагены усиливают интенсивность естественного мутационного процесса в 10 - 100 раз, а наиболее мощные химические супермутагены в тысячи раз.
Для мутагенов характерны следующие свойства:
универсальность, т.е. способность вызывать мутации во всех живых организмах
отсутствие нижнего порога мутационного действия, т.е. способность вызывать мутации при действии в любых малых дозах
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости
Изучение наследственной изменчивости у культурных растений и их предков позволило Н.И. Вавилову сформулировать закон гомологических рядов наследственной изменчивости: «Виды и роды, генетически близкие характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости». Н.И. Вавилов писал: «Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды, составляющие семейство».
На примере семейства злаковых, Н.И. Вавилов показал, что сходные мутации обнаруживаются у целого ряда видов этого семейства. Так, черная окраска семян встречается у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и ряда других за исключением овса, проса и пырея, а удлиненная форма зерна - у всех изученных видов.
Закон гомологических рядов отражает общебиологическое явление, характерное для всех представителей живого мира. Карликовость, альбинизм и гигантизм встречаются среди разных отрядов и классов животных. Руководствуясь этим законом, можно предсказать, какие мутантные формы должны возникнуть у близкородственных видов.
Закон гомологических рядов важен для селекционной практики потому, что прогнозирует нахождение неизвестных форм у данного вида, если они уже известны у другого вида. Некоторые наследственные заболевания и уродства, встречающиеся у человека, отмечены и у некоторых животных. Животных с такими заболеваниями используют в качестве моделей для изучения дефектов человека.
Как стало известно после изучения последовательностей ДНК близкородственных видов, степень сходства, или гомологии достигает 90 - 99%. Высокий уровень гомологии соответствующих генов - основа для реализации закономерностей, выявленных
Хромосомы и генетические карты человека
Основные генетические закономерности имеют универсальное значение и характерны для человека как биологического вида. Однако человек как объект генетических исследований имеет большую специфику, которая создает значительные трудности в изучении его наследственности и изменчивости. Можно указать на некоторые из них: невозможность направленных скрещиваний, позднее половое созревание, малочисленность потомства, невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков, сравнительно большое число хромосом, невозможность проведения прямых экспериментов. Несмотря на указанные обстоятельства, за последние годы генетика человека достигла значительных успехов.
Стандартный набор хромосом человека
Хромосомы при окрашивании Хромосомы мужчины
В 1956 г. было точно определено, что диплоидное число хромосом в клетках человека равно 46. С тех пор достигнуты большие успехи в изучении кариотипа человека, т. е. стандартного набора хромосом. Исследование строения хромосом, а также развитие в конце 60-х годов метода дифференциального окрашивания хромосом позволило осуществить точную идентификацию каждой пары хромосом. Это означает, что для каждой пары хромосом установлены соотношения размеров плеч хромосом и особенности расположения темно- и светлоокрашенных полос, которые позволяют безошибочно определить кариотип. Каждая хромосома имеет порядковый номер в кариотипе. Согласно классификации все хромосомы располагаются попарно в порядке убывания их величины. Исключение составляют лишь половые хромосомы. Хромосомные пары пронумерованы от 1 до 22 в соответствии с их длиной. Половые хромосомы не имеют номеров и обозначаются как Х и У.
Нормальный кариотип человека состоит из 22 пар аутосом и одной пары половых хромосом - ХУ у мужчин и ХХ у женщин. На стадии метафазы митоза любая хромосома состоит из двух сестринских хроматид, которые в анафазе расходятся, причем каждая хроматида становится одной из 46 хромосом дочерней клетки. Сестринские хроматиды соединены друг с другом в районе центромеры. После детального изучения строения хромосом была составлена идиограмма (от греч. idios - своеобразный, gramma - запись) кариотипа человека, представляющая собой схемы хромосом, основанные на их длине.
Детальные сведения о строении хромосом необходимы для ученых-генетиков, изучающих человека, а также для выяснения природы заболеваний, связанных с мутациями хромосомного аппарата. Все наследственные болезни человека делят на 3 группы: генные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью и хромосомные.
Генные болезни
Генные болезни связаны с мутациями отдельных генов. (Подробнее этот вопрос рассматривается в уроке 25 на стр. 6.) При этом изменяется структура ДНК, что в свою очередь изменяет образующуюся на ДНК молекулу РНК, в результате синтезируется новый нетипичный белок, что приводит к появлению аномальных признаков. В результате генной мутации повреждается один ген, поэтому такие наследственные заболевания называют моногенными. К ним относится большинство наследственных аномалий обмена веществ, таких как фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, приводящее впоследствии к развитию слабоумия), галактоземия (нарушение обмена молочного сахара лактозы, что приводит к отставанию в физическом и психическом развитии) и т.д. К генным мутациям относятся также гемофилия, дальтонизм, серповидно-клеточная анемия, полидактилия и др.
Все моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой.
Болезни с наследственной предрасположенностью
Болезни с наследственной предрасположенностью относятся к полигенным, так как чаще всего вызываются изменением нескольких генов и для проявления требуется воздействие определенных факторов внешней среды. Эти заболевания составляют 92% от общего числа наследственных заболеваний. К ним относятся такие заболевания, как ревматизм, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, бронхиальная астма, язвенная болезнь, эпилепсия и др. В этом случае по наследству передаются лишь предрасположенность к заболеванию, а само оно может и не проявиться у потомков. Такие заболевания наследуются не по законам Менделя, имеют возрастные и половые отличия, могут клинически отличаться у разных людей. Кроме того, для них характерна высокая частота встречаемости в популяции человека. Например, сахарным диабетом больны 5% населения промышленно развитых стран, аллергическими заболеваниями - более 10%, а гипертонией - около 30 %.
Наследование и степень проявления таких заболеваний зависят от степени выраженности болезни у родителей. Например, если бронхиальной астмой страдают оба родителя, то возрастает риск заболевания в более тяжелой степени у детей, а также вероятность передачи по наследству патологических генов. Большое значение имеет и степень родства. У детей больше вероятность проявления таких заболеваний, чем у родственников 2-й и 3-ей степени.
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни связаны с изменениями или структуры хромосом, или их количества.
Структурные перестройки хромосом (хромосомные мутации) у человека могут привести к болезни синдром «кошачьего крика». Он обусловлен разрывом короткого плеча 5-й хромосомы. Это вызывает аномальное развитие гортани, поэтому больные дети до определенного возраста издают характерный «кошачий» крик. Для этого заболевания также характерны умственная отсталость, задержка роста, мышечная гипотония, слабая выраженность вторичных половых признаков, сращение пальцев, нарушение деятельности центральной нервной системы. Большинство детей умирают в раннем возрасте. Изменение строения 21-й пары хромосом (одна хромосома имеет нормальный размер, а у второй потеряна значительная часть вещества) приводит к возникновению злокачественной (миэлоидной) лейкемии.
Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом в геноме человека. Они сводятся к появлению лишних хромосом (трисомия) или утрате хромосом (моносомия). Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна. Люди, страдающие этим заболеванием, имеют характерный разрез глаз, низкий рост, короткие и короткопалые руки и ноги, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, для них характерна умственная отсталость. Изучение кариотипа таких больных показало наличие дополнительной, т. е. третьей, хромосомы в 21 паре (так называемая трисомия). Причина трисомии связана с не расхождением хромосом в ходе мейоза у женщин. Важнее отметить, что существует сильная зависимость между частотой рождения детей с синдромом Дауна и возрастом матери. После 35-40 лет частота появления больных детей резко возрастает. Дети с синдромом Дауна появляются довольно часто - один на 500 - 600 новорожденных. Трисомии по другим аутосомам встречаются очень редко, так как приводят к гибели эмбрионов на ранних этапах развития.
Синдром Дауна
Изменение числа половых хромосом вызывает серьезные отклонения в развитии. Среди них синдром Клейнфельтера, который встречается у одного из 400 - 600 новорожденных мальчиков и проявляется в недоразвитии первичных и вторичных половых признаков, искажении пропорции тела. У таких больных в соматических клетках обнаружены тельца Барра, которые никогда не обнаруживаются у здоровых мужчин. Изучение кариотипа мужчин, страдающих синдромом Клейнфельтера, позволило установить, что их половые хромосомы представлены набором ХХУ.
Другая аномалия, встречающаяся у новорожденных девочек с частотой один на 5000, так называемый синдром Тернера развивается при моносомии по половым хромосомам. У больных обнаружено 45 хромосом, поскольку в кариотипе имеется только одна Х-хромосома (Х0), в соматических клетках нет телец Бара. Больные отличаются многочисленными аномалиями в строении организма: задержка роста и полового развития, недоразвитие внутренних органов. Существуют и другие болезни, причинами которых являются различные хромосомные нарушения.
Причины хромосомных мутаций установить практически невозможно: это могут быть физические, химические и биологические факторы.
Генетические карты человека
Построение генетических карт - неотъемлемая часть детального генетического изучения любого вида. Успехи в построении генетических карт человека до середины 70-х годов были весьма скромными в связи с ограниченной возможностью применения классического метода. Ситуация резко изменилась в последующие годы, когда для создания генетических карт человека стали применять новые методы. В настоящее время установлена локализация многих сотен генов на соответствующих хромосомах. Чрезвычайно интенсивно изучается молекулярная структура хромосом. По оценкам специалистов, за ближайшие 25 - 30 лет следует ожидать прочтения полной последовательности ДНК. Эта гигантская по масштабам и чрезвычайно сложная задача решается одновременно в десятках стран. В нашей стране тоже создана государственная научная программа «Геном человека» Знания, полученные в ходе этой работы, не только будут иметь важное познавательное значение, но и окажутся очень полезными для медицины.
Методы изучения наследственности человека
Генеалогический метод
Изучение родословных - важный метод изучения закономерностей наследования признаков у человека. Благодаря генеалогическому методу удается проследить менделевское расщепление и независимое комбинирование признаков в потомстве, получить сведения по аллелизму, выяснить другие важные вопросы.
Исследование включает два этапа: сбор сведений о семье за возможно большее число поколений и генеалогический анализ. Родословная составляется по одному или нескольким признакам. Генеалогическое изучение какой-либо семьи, как правило, начинается с обнаружения носителя необычного признака - пробанда. Данный метод применим, если известны прямые родственники - предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. В случае патологического проявления признака пробанд является исходным пациентом. При составлении родословных принято пользоваться обозначениями. Потомки одного поколения располагаются в одном ряду в порядке рождения. Второй этап - анализ родословной с целью установления характера наследования признака. В первую очередь устанавливают, как проявляется признак у представителей разного пола, т.е. сцепленность признака с полом. Далее определяют, является ли признак доминантным или рецессивным, сцеплен ли он с другими признаками и т.д. При рецессивном характере наследования признак проявляется у небольшого числа особей, не во всех поколениях и может отсутствовать у родителей. При доминантном наследовании признак встречается часто, практически во всех поколениях. Известно наследование по аутосомно-доминантному типу и аутосомно-рецессивному. Как доминантные аутосомные признаки наследуются короткопалость (отсутствие двух конечных фаланг в пальцах), катаракта глаз, хрупкость костей и т.д. К числу признаков, наследующихся по аутосомно-рецессивному типу, относятся рыжие волосы, альбинизм, подверженность полиомиелиту и др.
Признаки, определяемые генами Х-хромосомы, так же как гены, расположенные в аутосомах, могут быть доминантными либо рецессивными. Разница состоит в том, что женщина может быть гомо- или гетерозиготной по данному мутантному гену, а мужчина, у которого только одна Х-хромосома, может быть только гемизиготен, т.е. иметь только один изучаемый ген, и независимо от доминантности и рецессивности у мужчин ген всегда проявится.
Наиболее характерная черта наследования, сцепленного с Х-хромосомой, - отсутствие передачи гена по мужской линии. Х-хромосома от отца никогда не передается никому из его сыновей, однако она передается каждой дочери.
Построив родословную, восходящую к английской королеве Виктории, удалось установить, что ген гемофилии рецессивен и наследуется сцепленно с Х-хромосомой. Гемофилия (нарушение свертываемости крови) - тяжелое заболевание, встречающееся почти исключительно у мужского пола. Королева Виктория и ее муж были здоровы. Никто из предков королевы Виктории не страдал гемофилией. Вероятно, мутация возникла у одного из ее родителей и была передана через гамету. Вследствие этого она стала носительницей Х-хромосомы с геном гемофилии и передала ее нескольким детям. У всех потомков мужского пола, которые получили Х-хромосому с геном гемофилии, наблюдалось нарушение свертываемости крови. Проявление гена гемофилии у женщины возможно в случае ее гомозиготности по данному рецессивному гену, т.е. при получении гена гемофилии от обоих родителей. Такие случаи действительно наблюдались, когда больной гемофилией мужчина женился на носительнице гена гемофилии. Вероятность такого сочетания повышается при родственных браках. У человека найдено более 100 сцепленных с полом рецессивных признаков. Интересно, что около половины из них связано с заболеванием глаз.
Наследование гемофилии потомков королевы Виктории
При помощи генеалогического метода установлено, что развитие некоторых способностей человека (например, музыкальности, склонности к математическому мышлению и т.п.) определяется наследственными факторами. Примером может служить семья Бахов, где в течение ряда поколений было много музыкантов, в их числе знаменитый композитор начала XYIII века Иоганн Себастьян Бах. Разумеется, проявление тех или иных генотипически обусловленных психических особенностей человека, в том числе и одаренности, определяется социальной средой, под влиянием которой и формируется личность в обществе.
С помощью генеалогического метода доказано наследование у человека сахарного диабета, глухоты, шизофрении, слепоты. Этот метод используется для диагностики наследственных заболеваний и медико-генетического консультирования: по характеру проявления признака у родственников определяется вероятность рождения ребенка с генетическими аномалиями.
Близнецы и близнецовый метод исследования в генетике человека
У человека рождение близнецов - довольно распространённое явление. Так, одна двойня приходится на 80 - 85 одноплодных родов, одна тройня - на 6 - 8 тыс., четверни и пятерни встречаются очень редко. Частота рождений близнецов в странах с умеренным климатом выше, чем в жарких. Однояйцевые близнецы составляют 15% от всех многоплодных родов. Женщина, однажды родившая близнецов, может иметь тенденцию к повторным многоплодным родам. Многоплодная беременность чаще, чем одноплодная, осложняется поздними токсикозами беременности (отеки, нефропатия) и нередко кончается преждевременными родами.
Дизиготные, или разнояйцевые, близнецы развиваются из двух различных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных различными сперматозоидами. Таким образом, главная причина появления дизиготных близнецов одновременная овуляция у их матери двух яйцеклеток. Дизиготные близнецы могут быть как одного, так и разного пола, а их соотношение выглядит так: 1(♀+♀) : 2(♀+♂) : 1(♂+♂). Разнояйцевые близнецы генетически сходны не больше, чем обычные братья и сестры. Частота рождения разнояйцевых близнецов зависит от возраста матери, ее генотипа и факторов внешней среды.
Иногда одна оплодотворенная яйцеклетка дает начало не одному, а двум (или нескольким) эмбрионам. Из них и развиваются монозиготные, или однояйцевые, близнецы. Они всегда одного пола, либо мальчики, либо девочки. Сходство монозиготных близнецов очень велико, так как они имеют один и тот же генотип. Идентичные близнецы представляют интерес для изучения взаимодействия генотипа и факторов среды, поскольку различия между ними главным образом связаны с влиянием условий развития, т.е. внешней среды. Доля однояйцевых близнецов у человека составляет около 35 - 38% от общего числа близнецов. Установить тип близнецов не всегда просто. Исключить монозиготность можно точно, но доказать ее гораздо сложнее и не всегда возможно. Для этого используются такие признаки, как группы крови, различные белки сыворотки крови и ферменты. Надежным, хотя трудно применимым, приемом в решении этого вопроса является трансплантация кожи. У монозиготных близнецов взаимные пересадки кожи завершаются успешно, а у дизиготных - пересаженные участки кожи отторгаются. Иногда при развитии зародышей однояйцевых близнецов происходит неполное разделение на два организма: некоторые части тела остаются «общими». Таких уникальных близнецов называют сиамскими.
В 1876 г. английский исследователь Ф. Гальтон предложил использовать метод анализа близнецов с целью разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека. Сущность этого метода состоит в двух вариантах сравнений: сопоставление пар однояйцевых близнецов с однополыми двуяйцевыми близнецами, а также сравнение пар однояйцевых близнецов, воспитанных вместе и раздельно. Если изучаемый признак проявляется у обоих близнецов, это называется конкордантностью, если только у одного из них, то дискордантностью. Степень конкордантности определяется как отношение числа конкордантных пар к общему числу всех изученных пар близнецов - как конкордантных, так и дискордантных. Для получения точной оценки степени конкордантности необходимо изучить большие выборки пар близнецов, состоящие из многих сотен пар.
Степень конкордантности для качественных признаков у монозиготных близнецов обычно высока и стремится к 100%. Это означает, что на формирование признаков групп крови, формы бровей, цвета глаз и волос среда почти не оказывает влияния, а решающее воздействие имеет генотип. Значительна роль наследственных факторов в развитии у детей рахита и туберкулеза. Напротив, доля наследственности в возникновении косолапости очень невелика.
Таким образом, признаки, отличающиеся высоким уровнем конкордантности, в значительной или преобладающей степени детерминируются генетическими факторами и мало подвержены влиянию условий среды. Признаки, характеризующиеся высокой дискордантностью, напротив, в основном определяются влиянием среды.
Не следует думать, что монозиготные близнецы всегда должны быть абсолютно подобны друг другу по качественным признакам. Причиной отличий могут быть мутации соматических клеток и вариации в экспрессии генов на всех этапах развития, включая самые ранние.
Важный вывод
Использование близнецового метода подтверждает важный вывод, что любой признак человеческого организма есть результат действия генов и условий среды.
Цитогенетический метод
Цитогенетический метод основывается на микроскопическом исследовании структуры хромосом у здоровых и больных людей. Исследования показали, что многие врожденные уродства и ненормальности связаны с изменением числа хромосом или изменением морфологии отдельных хромосом. У человека известно очень много различных аномалий, связанных с изменением числа или формы хромосом. При помощи цитогенетического метода были установлены причины возникновения таких заболеваний, как болезни Клайнфельтера, синдрома Дауна и других. Чаще всего этот метод применяют на культуре ткани. Он позволяет учитывать крупные аномалии хромосом, возникающие как в половых, так и в соматических клетках. С помощью цитогенетического метода определяют мутагенное действие факторов внешней среды на возникновение различных хромосомных аномалий, изучают процессы, происходящие при старении клеток.
Биохимический метод
Биохимический метод основан на изучении характера биохимических реакций и обмена веществ в организме. Это позволяет установить наличие аномального гена и уточнить диагноз. Наследственно обусловленных отклонений от нормального хода обмена известно несколько десятков. К их числу относятся сахарный диабет, фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина), галактоземия (нарушение усвоения молочного сахара) и др.
В таких случаях знание биохимических механизмов развития заболевания позволяет облегчить страдания больного. Обычно больному вводят несинтезирующиеся в организме ферменты или исключают из пищевых рационов продукты, которые не могут перевариваться из-за отсутствия в организме необходимых для этого ферментов.
Например, сахарный диабет. Это заболевание характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие нарушения синтеза инсулина - гормона поджелудочной железы. Развитие этого заболевания обусловливается рецессивным геном. Для его лечения в организм вводится инсулин, который получают синтетическим путем, используя генно-инженерные методы. Однако следует помнить, что при этом исчезает только фенотипическое проявление «вредного» гена, и вылеченный человек продолжает оставаться носителем гена, определяющего развитие болезни, и может передавать этот ген своим потомкам.
Биохимический метод позволяет установить болезнь на ранней стадии и лечить ее.
Онтогенетический метод
Известно, что некоторые наследственные болезни проявляются не только у гомозигот, но и в стертой форме у гетерозигот. Определение гетерозиготных носителей наследственных аномалий крайне важно, и методы выявления таких гетерозигот в настоящее время усиленно разрабатываются. Так, гетерозиготный носитель гена фенилкетонурии (ФКУ) может быть определен введением в кровь фенилаланина и последующем определением его уровня в плазме крови. В норме, т.е. у гомозигот по доминантной аллели, уровень фенилаланина при этом не изменяется. У гетерозигот по данной аллели, внешне здоровых людей, обнаруживается повышенное содержание в крови фенилаланина.
Очень часто гетерозиготы занимают промежуточное положение по активности ферментов. Сейчас разработаны тесты для определения гетерозиготного носительства более, чем для 40 наследственных болезней, определяемых рецессивными аллелями. Диагностика гетерозиготного носительства в онтогенезе важна для своевременного проведения медикаментозного лечения, а также для определения вероятного риска иметь больного ребенка при наследственном неблагополучии семей.
Онтогенетический метод
Используется также для выяснения механизма развития наследственных заболеваний в онтогенезе, что очень важно для их лечения и профилактики.
Популяционный метод
Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Он дает возможность рассчитать в популяции частоту встречаемости нормальных и патологических генов, определить соотношение гетерозигот - носителей аномальных генов. Популяционный метод основывается главным образом на данных демографической статистики, которая занимается исследованием наследственной структуры населения.
Исследование частоты распространения генов имеет большое значение для анализа распространения наследственных болезней человека, для оценки последствий родственных браков, которые особенно часты в изолированных группах людей. Частота распространения в популяциях разных аномалий оказывается различной, при этом подавляющее число рецессивных аллелей представлено в гетерозиготном состоянии. Так, примерно каждый сотый житель Европы гетерозиготен по гену амавротического слабоумия, тогда как заболевают этой болезнью из 1 млн. только 25 человек, у которых этот ген проявляется в гомозиготном состоянии. Альбиносы в европейских странах встречаются с частотой 1 на 20 000, хотя гетерозиготное состояние этой аллели присуще каждому семидесятому жителю. Популяционный анализ интересен тем, что он помогает понять динамику генетической структуры различных популяций и способствует выявлению связей между ними. Разные популяции могут существенно различаться по своей генетической структуре, например по генам группы крови.
Генетика и медицина
Интерес, проявляемый учеными всего мира к наследственности человека, не случаен. В последние десятилетия человечество тесно соприкасается с чуждыми для него химическими веществами. Число таких веществ, применяемых в быту, сельском хозяйстве, пищевой, фармакологической, косметической промышленности и в других областях деятельности людей, в настоящее время огромно. Среди этих веществ есть и такие, которые вызывают мутации.
Благодаря развитию медицины человек научился лечить очень многие заболевания. Он успешно защищает себя от большинства возбудителей очень опасных инфекционных заболеваний: оспы, чумы, холеры, малярии и др. Врачи-генетики считают, что в недалеком будущем при необходимости в организм будут вводить здоровые гены вместо больных. Уже сейчас ученые разработали методы такой генотерапии для некоторых тяжелых наследственных болезней.
Изучение генома человека важно не только для сохранения здоровья и разработки новых эффективных методов лечения, но для понимания генетической составляющей понимания поведения, характера и интеллектуальных способностей, для восстановления истории возникновения и расселения человека (Homo sapiens).
Наследственные и врожденные заболевания
В генетике и медицине наряду с термином наследственные болезни существует термин врожденные заболевания. К наследственным относят заболевания, которые связаны с нарушением генетического (наследственного) аппарата половых клеток родителей.
Врожденные заболевания также проявляются сразу при рождении, но причины их могут быть различны. Они бывают наследственными (например, полидактилия) или возникают в процессе эмбрионального развития. В последнем случае эти болезни не передаются по наследству. Известно, что если женщина в раннем периоде беременности перенесла какое-либо вирусное заболевание, например краснуху, то у детей могут возникнуть пороки сердца, почек, легких, мозга и т.д. Однако не у всех беременных женщин, перенесших сходную вирусную инфекцию, рождаются дети с врожденными пороками.
Вредными факторами для беременной женщины являются вирусные и бактериальные инфекции, употребление некоторых лекарственных препаратов, алкоголь, наркотики, отравляющие вещества, а также различные виды облучения и др. К особенно тяжелым последствиям приводят эти повреждающие факторы на ранних стадиях беременности (от 2 до 20 недель), когда закладывается нервная система, все органы и ткани эмбриона.
Разграничение врожденных и наследственных заболеваний имеет большое значение при прогнозировании потомства в семье.
Характеристика мутационного процесса у человека
Частота хромосомных мутаций у человека велика и является причиной нарушений (до 40%) у новорожденных. Кроме упоминавшихся хромосомных болезней, существует множество других болезней, обычно приводящих к тяжелым последствиям, а чаще к гибели эмбриона. В большинстве случаев хромосомные мутации возникают в гаметах родителей заново, реже они существуют у одного из родителей и передаются потомкам.
Существенное повышение концентраций мутагенов и ионизирующего излучения приводят к возрастанию частоты хромосомных мутаций. Спонтанные генные мутации происходят гораздо реже. Вероятность мутации в конкретном гене может колебаться около 10 -5 . В среднем на диплоидный геном приходится около двух новых мутаций. Однако далеко не все вредные мутации в гетерозиготном состоянии проявляются, они могут накапливаться в популяциях человека. Позднее, переходя в гомозиготное состояние, многие мутантные гены приводят к возникновению тяжелых наследственных болезней.
Предупреждение и лечение некоторых наследственных болезней человека
Диагностика, лечение и предупреждение наследственных заболеваний
Наследственные заболевания определяются особенностями генотипа, но со многими из них медицина успешно борется. В случае ранней диагностики многих заболеваний их можно лечить и предотвратить последствия развития аномалий. В настоящее время в роддомах проводится массовая проверка детей для выявления фенилкетонурии и врожденного недостатка гормона щитовидной железы. Начатое на ранних стадиях лечение и специальная диета помогают избежать пороков умственного и физического развития у таких детей.
Сейчас известны сотни заболеваний, для которых механизмы биохимических нарушений изучены достаточно подробно. В некоторых случаях современные методы микроанализов позволяют обнаружить биохимические нарушения даже в отдельных клетках. В настоящее время широко применяется метод амниоцентеза, позволяющий анализировать клетки эмбриона из околоплодной жидкости. Благодаря этому методу женщина на раннем этапе беременности может получить важную информацию о возможных хромосомных или генных мутациях плода и избежать рождения больного ребенка.
Необходимо помнить, что немаловажным фактором для проявления некоторых наследственных заболеваний являются и условия среды. Так, при наличии у ближайших родственников язвенной болезни человеку необходимо следить за режимом питания, диетой, избегать нервных перегрузок, чтобы предотвратить возникновение у себя этого же заболевания.
Резус-фактор
К числу хорошо изученных признаков человека относится резус-фактор. Он может проявляться в двух состояниях: одно из них называют «резус+» (Rh+), а другое - «резус-» (Rh-). В браках резус-отрицательных женщин с резус-положительными мужчинами вследствие доминирования гена резус-положительности плод приобретает этот признак. Он выделяет в кровь антиген, против которого в организме матери начинают вырабатываться антитела, разрушающие кроветворную систему плода. Возникает так называемая гемолитическая болезнь новорожденных. В результате иммунологической реакции в ходе беременности развивается отравление, как материнского организма, так и плода. Это может стать причиной гибели эмбриона. Выяснение характера наследования резус фактора биохимической природы позволяет разрабатывать медицинские приемы, снижающие иммунологическую несовместимость матери и плода, а также вредные последствия проявления этого гена.
Нежелательность родственных браков
В современном обществе родственные браки (браки между двоюродными братьями и сестрами) сравнительно редки. Однако есть области, где вследствие географических, социальных, экономических или других причин небольшие контингенты населения в течение многих поколений живут изолированно. В таких изолированных популяциях (изолятах) частота родственных браков бывает значительно выше, чем в обычных «открытых» популяциях. Статистика свидетельствует, что у родителей, состоящих в родстве, вероятность рождения детей с наследственными недугами или частота ранней детской смертности в десятки, а иногда даже в сотни раз выше, чем в неродственных браках. Родственные браки особенно нежелательны, когда имеется вероятность гетерозиготности супругов по одному и тому же рецессивному вредному гену.
Медико-генетическое консультирование
Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственное заболевание встречалось у предков супругов. В ряде случаев можно определить вероятность рождения второго здорового ребенка, если первый имел наследственное заболевание. Так, генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний. Существует врожденная (рецессивная) глухота. Некоторые формы тяжелого психического заболевания - шизофрения - тоже наследственны (рецессивны). Известны наследственные заболевания, определяемые не рецессивными, а доминантными генами, например, ведущая к слепоте наследственная дегенерация роговицы. Предрасположенность к заболеванию туберкулезом носит наследственный характер.
По мере повышения биологической образованности широких масс населения супружеские пары, еще не имеющие детей, все чаще обращаются к врачам-генетикам с вопросом о риске иметь ребенка, пораженного наследственной аномалией. Основная цель консультирования - предупреждение рождения детей с генетическими аномалиями.
Консультирование начинается с составления генеалогической карты и уточнения диагноза. Затем проводится дополнительное биохимическое и цитологическое исследование. Далее врач-генетик проводит анализ родословной и прогнозирует вероятность рождения больного ребенка. При составлении прогноза учитывается характер наследственного заболевания, его повторяемость среди родственников. В случае единичной патологии, когда заболевание не носит семейного характера, выясняются возможные причины возникновения аномалии. Это могут быть геномные или хромосомные мутации, возникшие в гаметах родителей или на ранних этапах развития плода. После этого врач оценивает генетический риск и дает рекомендации. Степень риска выражается в процентах. Считается, что 0 - 10% - низкая степень риска, 11 - 20% - средняя степень, более 20% - высокая степень. В этом случае деторождение в данной семье не рекомендуется.
Основными задачами таких консультаций являются:
перспективное консультирование семей с наследственной и врожденной патологией;
объяснение пациенту и его семье степени риска рождения больного ребенка;
предупреждение родственных браков, в результате которых вероятность рождения больного ребенка резко возрастает;
выявление носителя аномального гена;
дородовая диагностика, позволяющая выявить ряд заболеваний генной природы и хромосомные аномалии.
Широкое использование медико-генетических консультаций сыграет немаловажную роль в снижении частоты наследственных недугов и избавит многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и особенно наркотиков матерью или отцом будущего ребенка резко повышает вероятность рождения младенца, пораженного тяжелыми наследственными недугами.
Забота о чистоте среды обитания людей, непримиримая борьба с загрязнением воды, воздуха, пищевых продуктов веществами, обладающими мутагенным и канцерогенным действием (т.е. вызывающими возникновение мутаций или злокачественное перерождение клеток), тщательная проверка на «генетическую» безвредность всех косметических и лекарственных средств и препаратов бытовой химии - это важные условия для снижения частоты появления у людей наследственных недугов
Важный вывод
Забота о чистоте среды обитания людей, непримиримая борьба с загрязнением воды, воздуха, пищевых продуктов веществами, обладающими мутагенным и канцерогенным действием (т.е. вызывающими возникновение мутаций или злокачественное перерождение клеток). Тщательная проверка на «генетическую» безвредность всех косметических и лекарственных средств и препаратов бытовой химии - это важные условия для снижения частоты появления у людей наследственных недугов.
Изменчивость - это способность организмов приобретать отличия от других особей своего вида. Бывает трех видов - мутации, комбинации и модификации.
МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ - это изменения ДНК клетки (изменение строения и количества хромосом). Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для (мутационный процесс - одна из ).
КОМБИНАТИВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
возникает при перекомбинации (перемешивании) генов отца и матери. Источники:
1) Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками).
2) Независимое расхождение хромосом при мейозе.
3) Случайное слияние гамет при оплодотворении.
Пример: у цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А, и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков, этот признак возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.
МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ возникает под действием окружающей среды. По наследству не передаётся, потому что при модификациях меняется только фенотип (признак), а генотип не меняется.
Примеры:
1) Можно разрезать корень одуванчика на 2 части и посадить их в разные условия; вырастут разные на вид растения, хотя генотип у них одинаковый.
2) Если человек будет находится на солнце, то он загорит; если будет заниматься физкультурой, то увеличит свои мышцы.
3) При хорошем содержании куры увеличивают яйценоскость, коровы дают больше молока.
Модификационная изменчивость не безгранична, например, белый человек никогда не сможет загореть до состояния негра. Границы, внутри которых могут происходить модификационные изменения, называются «норма реакции» , они заложены в генотипе и передаются по наследству.
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик мутационной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
2) поворот участка хромосомы на 180 градусов
3) уменьшение числа хромосом в кариотипе
4) изменения фенотипа в пределах нормы реакции признака
5) рекомбинация генов при кроссинговере
Ответ
2. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания мутационной изменчивости. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите в цифры, под которыми они указаны.
1) образуется под воздействием рентгеновских лучей
2) обладает направленной модификацией
3) изменяется в пределах нормы реакции
4) формируется в результате нарушения мейоза
5) возникает внезапно у отдельных особей
Ответ
3. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания мутационной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) зависит от действия радиации
2) может проявиться при потере нескольких нуклеотидов
3) характеризуется появлением добавочной хромосомы
4) зависит от широты нормы реакции признака
5) определяется сочетанием гамет при оплодотворении
Ответ
4. Все приведённые ниже процессы, кроме двух, характерны для мутационной изменчивости. Найдите два процесса, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) изменение признака в пределах нормы реакции
2) наследование аутосом
3) изменение числа хромосом в клетке
4) потеря участка хромосомы
5) полиплоидия
Ответ
5. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания мутационной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) случайное сочетание негомологичных хромосом в мейозе
2) перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому
3) уменьшение числа хромосом в кариотипе
4) изменения последовательности нуклеотидов в структуре ДНК
5) рекомбинация генов при кроссинговере
Ответ
6ф. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания мутационной изменчивости. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) увеличение числа хромосом в клетке
2) независимое расхождение хромосом в мейозе
3) конъюгация и кроссинговер при редукционном делении
4) потеря участка хромосомы
5) изменение последовательности триплетов в нуклеиновой кислоте
Ответ
Все приведенные ниже термины, кроме двух, используются для описания мутационной изменчивости. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) генная
2) хромосомная
3) комбинативная
4) геномная
5) модификационная
Ответ
Выберите три варианта. Мутации ведут к изменению
1) первичной структуры белка
2) этапов оплодотворения
3) генофонда популяции
4) нормы реакции признака
5) последовательности фаз митоза
6) полового состава популяции
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Приспособительное изменение того или иного признака в определенных генетических пределах называют
1) нормой реакции
2) соотносительной изменчивостью
3) мутацией
4) комбинативной изменчивостью
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Норма реакции признака
1) передается по наследству
2) зависит от окружающей среды
3) формируется в онтогенезе
4) зависит от количества хромосом
Ответ
1. Установите соответствие между признаком и видом изменчивости, в результате которой он возникает: 1) комбинативная, 2) модификационная
А) появление зеленой окраски тела у эвглены на свету
Б) сочетание генов родителей
В) потемнение кожи у человека при воздействии ультрафиолетовых лучей
Г) накопление подкожного жира у медведей при избыточном питании
Д) рождение в семье детей с карими и голубыми глазами в соотношении 1:1
Е) появление у здоровых родителей детей, больных гемофилией
Ответ
2. Установите соответствие между примерами и формами изменчивости: 1) комбинативная, 2) модификационная. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) изменение окраски шерсти у зайца-беляка в зависимости от температуры
Б) разница в весе у бычков одного отёла, содержащихся в разных условиях
В) появление морщинистых семян у гороха при скрещивании растений с гладкими семенами
Г) наличие листьев разной длины на одном растении
Д) рождение у здоровых родителей ребёнка-дальтоника
Ответ
Установите соответствие между характеристикой и видом изменчивости: 1) мутационная, 2) комбинативная
А) возникает при воздействии радиации
Б) формируется при слиянии гамет
В) обусловлена независимым расхождением пар хромосом
Г) обусловлена обменом генами между гомологичными хромосомами
Д) связана с увеличением числа хромосом в кариотипе
Ответ
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик комбинативной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.
1) возникновение при действии радиации
2) случайное сочетание негомологичных хромосом в мейозе
3) случайное сочетание гамет при оплодотворении
5) изменение последовательности нуклеотидов в иРНК
Ответ
2. Приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания причин комбинативной изменчивости. Определите эти две характеристики, «выпадающие» из общего списка, запишите цифры, под которыми они указаны.
1) случайная встреча гамет при оплодотворении
2) спирализация хромосом
3) репликация ДНК в интерфазе
4) рекомбинация генов при кроссинговере
5) независимое расхождение хромосом в мейозе
Ответ
3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания комбинативной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) случайное сочетание негомологичных хромосом в гамете
2) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК
3) случайная встреча гамет при оплодотворении
4) рекомбинация генов при кроссинговере
5) адекватность фенотипических изменений условиям среды
Ответ
4. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания комбинативной изменчивости. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) сочетание генов при образовании гамет
2) формирование генотипа при оплодотворении
3) появление у потомства сочетаний признаков, отсутствующих у родителей
4) изменение ДНК в митохондриях яйцеклетки
5) выпадение аминокислоты и изменение структуры белка
Ответ
5. Все приведённые ниже примеры, кроме двух, характеризуют комбинативную изменчивость. Определите два примера, «выпадающих» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.
1) сочетание у потомства признаков обоих родителей
2) появление у здоровых родителей ребёнка, больного гемофилией
3) появление зелёной окраски тела у эвглены на свету
4) рождение голубоглазого ребёнка у кареглазых родителей
5) потемнение кожи у человека при воздействии ультрафиолетовых лучей
Ответ
1. Проанализируйте таблицу. Для каждой ячейки, обозначенной буквами, выберите соответствующий термин из предложенного списка.
1. соматическая
2. ненаследственная
3. рождение потомков с новым фенотипом в результате рекомбинации генов вследствие кроссинговера
4. разная масса тела бычков одного приплода
5. мутационная
6. наследственная
Ответ
2. Проанализируйте таблицу. Для каждой ячейки, обозначенной буквами, выберите соответствующий термин из предложенного списка.
1) соматическая
2) наследственная
3) рождение особи с редуцированными крыльями у родительских организмов дрозофилы
4) разные формы листовой пластинки у стрелолиста
5) мутационная
6) ненаследственная
Ответ
3. Проанализируйте таблицу. Для каждой ячейки, обозначенной буквами, выберите соответствующий термин из предложенного списка.
1) модификационная
2) генная
3) изменение окраски шерсти у зайца-беляка в зависимости от времени года
4) наследственная
5) комбинативная
6) хромосомная
7) рождение бескрылой особи дрозофилы у крылатых родительских организмов
8) ненаследственная
Ответ
Проанализируйте таблицу «Виды изменчивости». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующее понятие или соответствующий пример из предложенного списка.
1) только генотипа
2) генотипа и фенотипа
3) мутационная
4) ненаследственная
5) фенотипическая
6) появление цветка с пятью лепестками у сирени
7) появление густого подшёрстка у лисицы зимой
8) рождение ребёнка с синдромом Дауна
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Причиной комбинативной изменчивости может быть
1) изменение генов при репликации ДНК
2) хромосомная мутация
3) матричный синтез ДНК
4) случайная встреча гамет при оплодотворении
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Изменение яйценоскости кур в определенных пределах, зависящих от условий содержания, рациона кормления, – это проявление
1) мутационной изменчивости
2) адаптации
3) нормы реакции признака
4) саморегуляции
Ответ
Выберите два верных утверждения и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.
1) Форма наследственной изменчивости, обусловленная случайным сочетанием гамет, называется - комбинативная изменчивость.
2) Фенотипическая изменчивость связана с изменениями генотипа.
3) Наследственная изменчивость связана с изменениями генотипа.
4) Модификация – это спонтанно возникающее естественное или искусственно вызванное изменение генетического материала.
Ответ
Установите соответствие между признаками организмов и диапазонами их нормы реакции: 1) узкая норма реакции, 2) широкая норма реакции. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) масса тела крупного рогатого скота
Б) размер глазного яблока у человека
В) количество позвонков в шейном отделе позвоночника млекопитающих
Г) густота шерсти млекопитающих
Д) размер и форма цветка растений
Е) яйценоскость кур
Ответ
Установите соответствие между примерами и видами изменчивости: 1) комбинативная, 2) модификационная, 3) мутационная. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) рождение праворукого ребенка у леворуких родителей
Б) изменение окраски шерсти у горностаевого кролика
В) образование зеленых гладких и желтых морщинистых семян у гороха
Г) рождение голубоглазого ребенка у кареглазых родителей
Д) рождение гладкошерстного потомства у морских свинок с мохнатой шерстью
Е) появление цветка с пятью лепестками у сирени
Ответ
© Д.В.Поздняков, 2009-2019
Изменчивость, ее типы и виды.
Генетика изучает не только явления наследственности, но и изменчивости организмов. Изменчивость – это свойство живого изменяться, выражающееся в способности приобретать новые признаки или утрачивать прежние. Причинами изменчивости являются разнообразие генотипов, условия среды, которые определяют разнообразие в проявлении признаков у организмов с одинаковыми генотипами.
ИЗМЕНЧИВОСТЬ
Фенотипическая
1. Онтогенетическая
2. Модификационная
Генотипическая
1. Комбинативная
2. Мутационная
Формирование различных типов изменчивости является следствием взаимодействия внешней среды и генотипа.
Характеристика фенотипической изменчивости.
Фенотипическая изменчивость – изменения фенотипа, возникающие под действием условий внешней среды, не затрагивающие генотип, хотя степень их выраженности определяется генотипом.
Онтогенетическая изменчивость – это постоянная смена признаков в процессе развития особи (онтогенез земноводных, насекомых, развитие морфофизиологических и психических признаков у человека).
Модификационная изменчивость – фенотипические изменения, возникающие вследствие воздействия факторов внешней среды на организм.
Модификационная изменчивость детерминируется генотипом. Модификации не передаются по наследству и бывают сезонные и экологические.
Сезонные модификации – генетически детерминированная смена признаков в результате сезонных изменений климатических условий.
Экологические модификации – адаптивные изменения фенотипа в ответ на изменение условий внешней среды. Фенотипически они проявляются в степени выраженности признака. Экологические модификации затрагивают количественные (масса животных, потомство) и качественные (цвет кожи у человека под влиянием УФ-лучей) признаки.
Свойства модификаций:
Модификации не передаются по наследству.
Возникают постепенно, имеют переходные формы.
Модификации образуют непрерывные ряды и группируются вокруг среднего значения.
Возникают направленно – под влиянием одного и того же фактора среды группа организмов изменяется сходным образом.
Приспособительный (адаптивный ) характер имеют все наиболее распространенные модификации.
Так повышение числа эритроцитов и содержание Hb в крови животных и человека в горах представляют приспособление для лучшего использования кислорода. Загар – приспособление к воздействию чрезмерной инсоляции. Установлено, что адаптивными бывают только те модификации, которые вызываются обычными изменениями природных условий. Не имеет приспособительного значения модификации, вызываемые различными химическими и физическими факторами. Так, воздействуя повышенной температурой на куколки дрозофилы, можно получить особи с закрученными крыльями, с вырезками на них, что напоминает мутации.
Экологические модификации обратимы и со сменой поколений при условии изменения внешней среды могут не проявляться (колебания удоев молока, смена количества эритроцитов и лейкоцитов при заболеваниях или изменениях условий обитания). Если в ряду поколений условия не меняются, то степень выраженности признака в потомстве сохраняется. Такие модификации называются длительными. При изменении условий развития длительные модификации не наследуются. Ошибочно мнение, что воспитанием и внешним воздействием можно закрепить в потомстве новый признак (пример дрессировки собак).
Модификации носят адекватный характер, т.е. степень выраженности признака находится в прямой зависимости от вида и продолжительности действия фактора. Так, улучшение условий содержания скота вызывает увеличение массы животных.
Одним из основных свойств модификаций является их массовость – один и тот же фактор вызывает одинаковое изменение особей, сходных генотипически. Предел и степень выраженности модификаций контролируется генотипом.
Модификации обладают разной степенью стойкости: длительные и кратковременные. Так, загар у человека проходит по окончании действия инсоляции. Другие модификации, возникшие на ранних стадиях развития могут сохраняться в течение всей жизни (кривоногость после рахита).
Модификации однозначны для самых примитивных и высокоорганизованных организмов. К числу таких модификаций относятся фенотипические изменения, связанные с питанием. Изменения не только количества, но и качества пищи могут обусловить возникновение следующих модификаций: авитаминоза человека, дистрофии, рахита. К наиболее частым модификациям человека относятся фенотипические признаки, вызываемые физическими нагрузками: увеличение объема мышц в результате тренировки, усиление кровоснабжения, негативные изменения при малоподвижном образе жизни.
Поскольку модификации не наследуются, во врачебной практике важно отличить их от мутаций. Модификации, возникающие у человека, поддаются коррекции, в то время как мутационные изменения вызывают неизлечимые патологии.
Вариации в проявлении гена не являются беспредельными. Они ограничиваются нормой реакции организма.
Норма реакции – это предел модификационной изменчивости признака. Наследуется норма реакции, а не сами модификации, т.е. способность к развитию признака, а форма его проявления зависит от условий окружающей среды. Норма реакции – конкретная количественная и качественная характеристика генотипа. Различают признаки с широкой нормой реакции и узкой. К широкой – относятся количественные показатели: масса животных, урожайность сельскохозяйственных культур. Узкая норма реакции проявляется у качественных признаков: процент жирности молока, содержание белков в крови у человека. Однозначная норма реакции так же характерна для большинства качественных признаков – цвет волос, глаз.
Под влиянием некоторых вредных факторов, с которыми человек не сталкивается в процессе эволюции, может возникать модификационная изменчивость, лежащая за пределами нормы реакции. Возникают уродства или аномалии, которые называются морфозами. Это изменения морфологических, биохимических, физиологических признаков у млекопитающих. Например, 4 сердца, один глаз, две головы; у человека – отсутствие конечностей у детей при рождении, непроходимость кишечника, опухоль верхней губы. Причиной возникновения таких изменений являются тератогены: препарат талидомид, хинин, галлюциноген ЛСД, наркотики, алкоголь. Морфоз резко изменяет новый признак в отличие от модификаций, вызывающих изменения степени выраженности признака. Морфозы могут возникать в критические периоды онтогенеза и не носят приспособительного характера.
Фенотипически морфозы бывают сходны с мутациями и в таких случаях они называются фенокопиями. Механизмом фенокопий является нарушение реализации наследственной информации. Они возникают вследствие подавления функции определенных генов. По своему проявлению они напоминают функцию известных генов, но не наследуются.
Генотипическая изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического полиморфизма человечества.
Генотипическая изменчивость – изменчивость организма, обусловленная изменением генетического материала клетки или комбинациями генов в генотипе, которые могут привести к появлению новых признаков или к новому их сочетанию.
Изменчивость, возникающая при скрещивании, в результате различных комбинаций генов, их взаимодействия между собой, называется комбинативной. При этом структура гена не меняется.
Механизмы возникновения комбинативной изменчивости:
кроссинговер;
независимое расхождение хромосом в мейозе;
случайное сочетание гамет при оплодотворении.
Комбинативная изменчивость наследуется согласно правилам Менделя. На проявление признаков при комбинативной изменчивости оказывают влияние взаимодействие генов из одной и разных аллельных пар, множественные аллели, плейотропное действие генов, сцепление генов, пенетрантность, экспрессивность гена и т.д.
Благодаря комбинативной изменчивости обеспечивается большое разнообразие наследственных признаков у человека.
На проявление комбинативной изменчивости у человека оказывает влияние система скрещивания или система браков: инбридинг и аутбридинг.
Инбридинг – родственный брак. Он может быть в разной мере тесным, что зависит от степени родства вступающих в брак. Брак братьев с сестрами или родителей с детьми называется первой степени родства. Менее тесный – между двоюродными братьями и сестрами, племянниками с дядями или тетями.
Первое важное генетическое следствие инбридинга – повышение с каждым поколением гомозиготности потомков по всем независимо наследуемым генам.
Второе – разложение популяции на ряд генетически различных линий. Изменчивость инбридируемой популяции будет возрастать, тогда как изменчивость каждой выделяемой линии снижается.
Инбридинг часто ведет к ослаблению и даже вырождению потомков. У человека инбридинг, как правило, вреден. Это усиливает риск заболеваний и преждевременной смерти потомков. Но известны примеры длительного тесного инбридинга, несопровождающегося вредными последствиями, например, родословная фараонов Египта.
Поскольку изменчивость любого вида организмов в каждый данный момент представляет конечную величину, ясно, что число предков в каком-то поколении должно бы превысить численность вида, что невозможно. Отсюда вытекает, что среди предков происходили браки в той или иной степени родства, вследствие чего фактическое число разных предков сокращалось. Это можно показать на примере человека.
У человека за столетие рождается в среднем 4 поколения. Значит, 30 поколений назад, т.е. приблизительно в 1200 году н.э. у каждого из нас должно было быть 1 073 741 824 предка. Фактически же численность в ту пору не достигала 1 млрд. Приходится заключить, что в родословной каждого человека много раз встречались браки между родственниками, хотя в основном настолько отдаленными, что они не подозревали о своем родстве.
На самом деле такие браки встречались гораздо чаще, чем следует из приведенного соображения, т.к. на протяжении большей части своей истории человечество существовало в форме изолированных друг от друга народов и племенных групп.
Поэтому братство всех людей представляет собой действительно реальный генетический факт.
Аутбридинг – неродственный брак. Неродственными особями считаются особи, у которых нет общих предков в 4-6 поколениях.
Аутбридинг повышает гетерозиготность потомков, объединяет в гибридах аллели, которые существовали у родителей порознь. Вредные рецессивные гены, находившие у родителей в гомозиготном состоянии, подавляются у гетерозиготных по ним потомков. Возрастает комбинация всех генов в геноме гибридов и соответственно широко будет проявляться комбинативная изменчивость.
Комбинативная изменчивость в семье касается как нормальных, так и патологических генов, способных присутствовать в генотипе супругов. При решении вопросов медико-генетических аспектов семьи требуется точное установление типа наследования заболевания – аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или сцепленный с полом, в противном случае прогноз окажется неверным. При наличии у обоих родителей рецессивного аномального гена в гетерозиготном состоянии вероятность заболевания ребенка – 25%.
Частота синдрома Дауна у детей рожденных матерями 35-летнего возраста – 0,33%, 40-летнего и старше – 1,24%.
Мутационная изменчивость. Теория Х. Де Фриза. Классификация и характеристика мутаций.
Мутационная изменчивость – это такой тип изменчивости, при которой происходит скачкообразное, прерывистое изменение наследственного признака. Мутации – это внезапно возникающие стойкие изменения генетического аппарата, включающие как переход генов из одного аллельного состояния в другое, так и различные изменения структуры генов, числа и структуры хромосом, плазмогенов цитоплазмы.
Термин мутация впервые был предложен Х. де Фризом в его труде «Мутационная теория» (1901-1903). Основные положения этой теории:
Мутации возникают внезапно, новые формы вполне устойчивы.
Мутации являются качественными изменениями.
Мутации могут быть полезными и вредными.
Одни и те же мутации могут возникать повторно.
Все мутации делят на группы (Табл. 9). Первостепенная роль принадлежит генеративным мутациям , возникающим в половых клетках. Генеративные мутации, вызывающие изменение признаков и свойств организма, могут быть обнаружены, если гамета, несущая мутантный ген, участвует в образовании зиготы. Если мутация доминантна, то новый признак или свойство проявляются даже у гетерозиготной особи, происшедшей из этой гаметы. Если мутация рецессивная, то она может проявиться только через несколько поколений при переходе в гомозиготное состояние. Примером генеративной доминантной мутации у человека может служить появление пузырчатости кожи стоп, катаракты глаза, брахифалангии (короткопалость с недостаточностью фаланг). Примером спонтанной рецессивной генеративной мутации у человека можно рассматривать гемофилию в отдельных семьях.
Таблица 9 - Классификация мутаций
|
Классифицирующий фактор |
Название мутаций |
|
|
По мутировавшим клеткам |
1. Генеративные 2. Соматические |
|
|
По характеру изменения генотипа |
1. Генные (точковые) 2. Хромосомные перестройки (дефишенси, делеции, дупликации и инверсии) 3. Межхромосомные перестройки (транслокации) 4. Геномные мутации (полиплоидия, анеуплоидия) 5. Цитоплазматические мутации |
|
|
По адаптивному значению |
1. Полезные 2. Вредные (полулетальные, летальные) 3. Нейтральные |
|
|
По причине, вызвавшей мутацию |
1. Спонтанные 2. Индуцированные |
Соматические мутации по своей природе ничем не отличаются от генеративных, но их эволюционная ценность различна и определяется типом размножения организма. Соматические мутации играют роль у организмов с бесполым размножением. Так, у вегетативно размножающихся плодовых и ягодных растений соматическая мутация может дать растения с новым мутантным признаком. Наследование соматических мутаций в настоящее время приобретает особое значение в связи с изучением причин возникновения рака у человека. Предполагают, что для злокачественных опухолей превращение нормальной клетки в раковую происходит по типу соматических мутаций.
Генные или точковые мутации – это цитологически невидимые изменения хромосом. Генные мутации могут быть как доминантными, так и рецессивными. Молекулярные механизмы генных мутаций проявляются в изменении порядка нуклеотидных пар в молекуле нуклеиновой кислоты в отдельных сайтах. Сущность локальных внутригенных изменений может быть сведена к четырем типам нуклеотидных перестроек:
Замена пары оснований в молекуле ДНК:
а) Транзиция: замена пуриновых оснований на пуриновые или пиримидиновых на пиримидиновые;
б) Трансверзия: замена пуриновых оснований на пиримидиновые и наоборот.
Делеция (выпадение) одной пары или группы оснований в молекуле ДНК;
Вставка одной пары или группы оснований в молекуле ДНК;
Дупликация – повтор нуклеотидной пары;
Перестановка положения нуклеотидов внутри гена.
Изменения в молекулярной структуре гена ведут к новым формам списывания с него генетической информации, нужной для протекания биохимических процессов в клетке, и приводит к появлению новых свойств в клетке и организме в целом. По-видимому, точковые мутации являются наиболее важными для эволюции.
По влиянию на характер кодируемых полипептидов точковые мутации могут быть представлены в виде трех классов:
Миссенс-мутации – возникают при замене нуклеотида внутри кодона и обусловливают подстановку в определенном месте в цепи полипептида одной неверной аминокислоты. Физиологическая роль белка изменяется, что создает поле для естественного отбора. Это основной класс точковых, внутригенных мутаций, которые появляются в естественном мутагенезе под воздействием радиации и химических мутагенов.
Нонсенс-мутации – появление внутри гена терминальных кодонов за счет изменения отдельных нуклеотидов в пределах кодона. В результате процесс трансляции обрывается в месте появления терминального кодона. Ген оказывается способным кодировать только обрывки полипептида до места появления терминального кодона.
Мутации сдвига рамки чтения возникают при появлении внутри гена вставок и делеций. В этом случае после измененного сайта изменяется все смысловое содержание гена. Это вызывается новой комбинацией нуклеотидов в триплетах, поскольку триплеты после выпадения или вставки приобретают новый состав в силу сдвига на одну пару нуклеотидов. В результате вся цепь полипептида после места точковой мутации приобретает другие неверные аминокислоты.
Хромосомные перестройки возникают в результате разрыва участков хромосомы и их перекомбинаций. Различают:
Дефишенси и делеции – нехватка, соответственно концевого и срединного участка хромосомы;
Дупликации – удвоение или умножение тех или иных участков хромосомы;
Инверсии – изменение линейного расположения генов в хромосоме вследствие переворота на 180˚ отдельных участков хромосомы.
Межхромосомные перестройки связаны с обменом участками между негомологичными хромосомами. Такие перестройки получили название транслокации.
Геномные мутации затрагивают геном клетки и вызывают изменение числа хромосом в геноме. Это может происходить за счет увеличения или уменьшения числа гаплоидных наборов или отдельных хромосом. К геномным мутациям относят полиплоидию и анеуплоидию.
Полиплоидия – геномная мутация, состоящая в увеличении числа хромосом, кратному гаплоидному. Клетки с разным числом гаплоидных наборов хромосом называются: 3n – триплоидами, 4n – тетраплоидами и т.д. Полиплоидия приводит к изменению признаков организма: увеличению плодовитости, размеров клеток, биомассы. Используется в селекции растений. Полиплоидия известна и у животных, например, у инфузорий, тутового шелкопряда, земноводных.
Анеуплоидия – изменение числа хромосом, некратное гаплоидному набору: 2n+1; 2n-1; 2n-2; 2n+2. У человека такие мутации вызывают патологии: синдром трисомии по Х-хромосоме, трисомия по 21-й хромосоме (болезнь Дауна), моносомия по Х-хромосоме и т.д. Явление анеуплоидии показывает, что нарушение числа хромосом приводит к изменению в строении и снижению жизнеспособности организма.
Цитоплазматические мутации – это изменение плазмогенов, приводящее к изменению признаков и свойств организма. Такие мутации стабильны и передаются из поколения в поколение, например, потеря цитохромоксидазы в митохондриях дрожжей.
По адаптивному значению мутации делят: на полезные , вредные (летальные и полулетальные) и нейтральные . Это деление условно. Между полезными и летальными мутациями существуют почти непрерывные переходы вследствие экспрессивности гена. Примером летальных и сублетальных мутаций у человека можно назвать эпилойю (синдром, характеризующийся разрастанием кожи, умственной отсталостью) и эпилепсию, а также наличие опухолей сердца, почек, врожденный ихтиоз, амавротическую идиотию (отложение в ЦНС жирового вещества, сопровождающееся дегенерацией мозгового вещества, слепотой), талассемию и др.
Спонтанные мутации возникают в естественных условиях без специального воздействия необычными агентами. Мутационный процесс характеризуется, главным образом, частотой возникновения мутаций. Определенная частота возникновения мутаций характерна для каждого вида организмов. Одни виды обладают более высокой мутационной изменчивостью, чем другие. Установленные закономерности частоты спонтанного мутирования сводятся к следующим положениям:
различные гены в одном генотипе мутируют с разной частотой (имеются гены мутабильные и стабильные);
сходные гены в разных генотипах мутируют с разной частотой.
Каждый ген мутирует относительно редко, но т.к. число генов в генотипе велико, то суммарная частота мутирования всех генов оказывается довольно высокой. Так, у человека частота возникновения мутаций в популяции составляет для талассемии 4·10 -4 , альбинизма – 2,8·10 -5 , гемофилии – 3,2·10 -5 .
На частоту спонтанного мутагенеза могут влиять особые гены – гены-мутаторы , которые могут резко изменять мутабильность организма. Такие гены открыты у дрозофилы, кукурузы, кишечной палочки, дрожжей и др. организмов. Допускается, что гены-мутаторы изменяют свойства ДНК‑полимеразы, влияние которой ведет к массовой мутации.
На спонтанный мутагенез влияют физиологическое и биохимическое состояние клетки. Так, показано, что в процессе старения частота мутаций значительно увеличивается. Среди возможных причин спонтанного мутирования можно назвать накопление в генотипе мутаций, блокирующих биосинтез тех или иных веществ, вследствие чего будет происходить чрезмерное накопление предшественников таких веществ, которые могут обладать мутагенными свойствами. Определенную роль в спонтанном мутировании человека может играть естественная радиация, за счет которой можно отнести от 1/4 до 1/10 спонтанных мутаций у человека.
На основании изучения спонтанных мутаций внутри популяций одного вида и при сравнении популяций разных видов Н. И. Вавилов сформулировал закон гомологичных рядов наследственной изменчивости: «Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов». Чем генетически ближе расположены в общей системе роды, тем полнее сходство изменчивости в их рядах. Главное в законе гомологичных рядов состояло в новом подходе к пониманию принципов мутаций в природе. Оказалось, что наследственная изменчивость является исторически сложившимся явлением. Мутации являются случайными, если их брать по отдельности. Однако, в целом, они в свете закона гомологичных рядов становятся в системе видов закономерным явлением.
Мутации, идущие как бы случайно в разных направлениях, при их объединении обнаруживают общий закон.
Индуцированный мутационный процесс – возникновение наследственных изменений под влиянием специального воздействия факторов внешней и внутренней среды.
Механизмы возникновения мутаций. Мутагенез и канцерогенез. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды мутагенами.
Все факторы мутагенеза могут быть разбиты на три вида: физические, химические и биологические.
Среди физических факторов наибольшее значение имеют ионизирующие излучения. Ионизирующие излучения делят на:
электромагнитные (волновые), к ним относят рентген-лучи с длиной волны от 0, 005 до 2 нм, гамма-лучи и космические лучи;
корпускулярные излучения – бета-частицы (электроны и позитроны), протоны, нейтроны (быстрые и тепловые), альфа-частицы (ядра атомов гелия) и др. Проходя через живое вещество, ионизирующие излучения выбивают электроны из внешней оболочки атомов и молекул, что ведет к их химическим превращениям.
Различные животные характеризуются различной чувствительностью к ионизирующим излучениям, которая колеблется от 700 рентген для человека до сотен тысяч и миллионов рентген для бактерий и вирусов. Ионизирующие излучения вызывают в первую очередь изменения в генетическом аппарате клетки. Показано, что ядро клетки в 100 тыс. раз чувствительнее к радиации, чем цитоплазма. Значительно чувствительнее к радиации незрелые половые клетки (сперматогонии), чем зрелые (сперматозоиды). ДНК хромосом наиболее чувствительна к действию радиации. Развивающиеся изменения выражаются в генных мутациях и перестройках хромосом.
Показано, что частота мутаций зависит от общей дозы радиации и прямо пропорциональна дозе облучения.
Ионизирующие излучения действуют на генетический аппарат не только прямо, но и косвенно. Они вызывают радиолиз воды. Возникающие при этом радикалы (Н + , ОН -) оказывают повреждающее действие.
К сильным физическим мутагенам относятся ультрафиолетовые лучи (длина волны до 400 нм), которые не ионизируют атомы, а только возбуждают их электронные оболочки. В итоге в клетках развиваются химические реакции, которые могут приводить к мутации. Частота возникновения мутаций увеличивается с увеличением длины волны до 240-280 нм (соответствует спектру поглощения ДНК). УФ лучи вызывают генные и хромосомные перестройки, но в значительно меньшем количестве, чем ионизирующее излучение.
Гораздо более слабым физическим мутагеном является повышенная температура. Повышение температуры на 10 увеличивает частоту мутации в 3-5 раз. При этом возникают в основном генные мутации у низших организмов. На теплокровных животных с постоянной температурой тела и человека этот фактор не влияет.
Химические мутагены насчитывают множество разнообразных веществ и их список непрерывно пополняется. Самыми сильными химическими мутагенами являются:
алкилирующие соединения: диметилсульфат; иприт и его производные – этиленимин, нитрозоалкил-нитрометил, нитрозоэтилмочевина и др. Иногда эти вещества являются супермутагенами и канцерогенами.
Вторую группу химических мутагенов составляют аналоги азотистых оснований (5-бромурацил, 5-бромдезоксиуродин, 8-азогуанин, 2‑аминопурин, кофеин и др.).
Третью группу составляют акридиновые красители (акридин желтый, оранжевый, профлавин).
Четвертую группу составляют разные по строению вещества: азотистая кислота, гидроксиламин, разные перекиси, уретан, формальдегид.
Химические мутагены могут индуцировать как генные, так и хромосомные мутации. Они вызывают больше генных мутаций, чем ионизирующие излучения и УФ-лучи.
К биологическим мутагенам относят некоторые виды вирусов. Показано, что большинство вирусов человека, животных и растений индуцируют мутации у дрозофилы. Допускается, что молекулы ДНК-вирусов представляют мутагенный элемент. Способность вирусов вызывать мутации обнаружены у бактерий и актиномицетов.
По-видимому, все мутагены, как физические, так и химические, в принципе универсальны, т.е. могут вызывать мутации у любых форм жизни. Для всех известных мутагенов не существует нижнего порога их мутагенного действия.
Мутации вызывают врожденные уродства и наследственные болезни человека. Поэтому насущной задачей является ограждение людей от действия мутагенов. Огромное значение в этом отношении имело запрещение испытаний ядерного оружия в атмосфере. Очень важно соблюдать меры защиты людей от радиации в атомной индустрии, при работе с изотопами, рентген-лучами. Определенную роль могут сыграть антимутагены – вещества, снижающие эффект действия мутагенов (цистеамин, хинакрин, некоторые сульфаниламиды, производные пропионовой и галловой кислот).
Репарация генетического материала. Мутации, связанные с нарушением репарации, и их роль в патологии человека.
Не все повреждения генетического аппарата, вызываемые мутагенами, реализуются в виде мутаций. Многие из них исправляются с помощью особых репарирующих ферментов.
Репарация представляет эволюционно выработанные приспособления, повышающие помехоустойчивость генетической информации и ее стабильность в ряду поколений. Механизм репарации основан на том, что каждая молекула ДНК содержит два полных набора генетической информации, записанной в комплементарных друг другу полинуклеотидных нитях. Это обеспечивает сохранение неискаженной информации в одной нити, даже если другая повреждена, и по неповрежденной нити исправит дефект.
В настоящее время известно три механизма репарации: фотореактивация, темновая репарация, пострепликативная репарация.
Фотореактивация заключается в устранении видимым светом димеров тимина, особенно часто возникающих в ДНК под влиянием УФ-лучей. Замена осуществляется особым фотореактивирующим ферментом, молекулы которого не обладают сродством с неповрежденной ДНК, но опознают димеры тимина и связываются с ними сразу после их образования. Этот комплекс остается стабильным, пока не подвергнется действию видимого света. Видимый свет активирует молекулу фермента, она отделяется от димера тимина и одновременно разъединяет его на два отдельных тимина, восстанавливая исходную структуру ДНК.
Темновая репарация не требует света. Она способна исправлять очень разнообразные повреждения ДНК. Темновая репарация протекает в несколько этапов при участии нескольких ферментов:
Молекулы эндонуклеазы постоянно обследуют молекулу ДНК, опознав повреждение, фермент разрезает вблизи него нить ДНК;
Эндо- или экзонуклеаза делает в этой нити второй надрез, иссекая поврежденный участок;
Экзонуклеаза значительно расширяет образующуюся брешь, отсекая десятки или сотни нуклеотидов;
Полимераза застраивает брешь в соответствии с порядком нуклеотидов во второй (неповрежденной) нити ДНК.
Световая и темновая репарации наблюдаются до того, как произошла репликация поврежденных молекул. Если же не происходит репликация поврежденных молекул, то дочерние молекулы могут подвергнуться пострепликативной репарации. Механизм ее пока не ясен. Допускается, что при ней бреши в дефектах ДНК могут застраиваться фрагментами, взятыми от неповрежденных молекул.
Предельно важное значение принадлежит генетическим различиям в активности репарирующих ферментов. Подобные различия имеются и у человека. У человека известно заболевание пигментная ксеродерма . Кожа у таких людей чувствительна к солнечным лучам и при их интенсивном воздействии покрывается крупными пигментированными пятнами, изъязвляется и может перерождаться в рак кожи. Пигментная ксеродерма вызывается мутацией, нарушающей механизм репарации повреждений, вызываемых в ДНК кожных клеток УФ-лучами солнечного света.
Явление репарации ДНК распространено от бактерий до человека и имеет большое значение для сохранения стабильности генетической информации, передаваемой из поколения в поколение.
Модификационная изменчивость — это довольно важное свойство организмов приспосабливаться к внешней среде. Это комплекс реакций, которые являются организма или целой популяции к изменению условий среды. Например, под солнцем кожа более или менее темнеет у каждого человека.
Модификационная изменчивость и ее свойства
Данное свойство организмов имеет некоторые характерные признаки:
- Модификационная изменчивость затрагивает исключительно фенотип (внешние признаки), но никак не влияет на генотип (индивидуальный набор генетической информации).
- Она носит групповой характер — если какие-то условия среды влияют на группу организмов, то у всех ее представителей наблюдается появление одних и тех же признаков.
- Обратимость — изменения появляются при постоянном влиянии определенных факторов. Если перенести организм в другие условия или устранить влияние фактора, то фенотипические изменения исчезают.
- Изменения, произошедшие под влиянием внешних факторов, не передаются по наследству.
Стоит отметить, что модификационная изменчивость имеет огромное значение для процесса Дело в том, что в природе выживают те организмы, которые более всего приспособлены к условиям, особенно при резком изменении внешних факторов. Комбинаторная и далеко не полностью обеспечивает организм способностью к адаптациям.
Модификационная изменчивость: примеры
В природе можно найти бесчисленное количество примеров подобных изменений организма. Ниже будут приведены самые распространенные.
- При подъеме в горы, где условия внешней среды изменяются, в крови человека или животного наблюдается увеличение количества эритроцитов, что обеспечивает нормальное кислородное питание.
- При воздействии ультрафиолетовых лучей в кожных тканях начинается усиленное выделение пигментов.
- В результате постоянных интенсивных тренировок мышечная масса значительно увеличивается. После прекращения занятий тело постепенно теряет упругость, мышцы уменьшаются в размере.
- Если белого гималайского зайца переместить в умеренные климатические условия и выбрить участок тела, то новая шерсть будет серого цвета.
- Если на деревьях уже имеются полностью распустившиеся листья, а ночью на них будет воздействовать минусовая температура, то утром можно будет заметить характерный красноватый оттенок.
Для того чтобы понять природу модификационных приспособлений, необходимо рассмотреть и другие формы изменчивости.
Комбинаторная изменчивость
Подобная изменчивость появляется в результате во время слияния гамет. Теперь рассмотрим пример: если у отца ребенка и темные волосы, а у матери — светлые волосы и Ребенок может родиться в зелеными глазами и светлыми волосами, или темными волосами и голубыми глазами. Именно такие фенотипические изменения потомства обеспечиваются комбинаторной изменчивостью.
Мутационная изменчивость
Изменения возникают при воздействии на организм мутагенов химической, физической или биологической природы. Мутационная изменчивость в отличие от модификационной:
- возникает спонтанно, и предугадать ее практически невозможно;
- вызывает изменения в генетическом материале;
- мутационные изменения стойкие и передаются по наследству;
- мутации могут быть как доброкачественными, так и вызывать патологии вплоть до летального исхода;
- они не зависят от условий внешней среды;
- возникают у отдельных особей;
Как можно заметить, изменчивость — это очень сложный процесс, который затрагивает как генотип, так и фенотипические характеристики. Именно благодаря модификациям, комбинациям и мутациям организмы постепенно изменялись, совершенствуясь и приспосабливаясь к изменениям.
100 р бонус за первый заказ
Выберите тип работы Дипломная работа Курсовая работа Реферат Магистерская диссертация Отчёт по практике Статья Доклад Рецензия Контрольная работа Монография Решение задач Бизнес-план Ответы на вопросы Творческая работа Эссе Чертёж Сочинения Перевод Презентации Набор текста Другое Повышение уникальности текста Кандидатская диссертация Лабораторная работа Помощь on-line
Узнать цену
Модификационная (фенотипическая) изменчивость - изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер.
Механизм модификационной изменчивости
1) Окружающая среда как причина модификаций
Модификационная изменчивость - результат не изменений генотипа, а его реакции на условия окружающей среды. При модификационной изменчивости наследственный материал не изменяется, - изменяется проявление генов.
Под действием определенных условий окружающей среды на организм изменяется течение ферментативных реакций (активность ферментов) и может происходить синтез специализированных ферментов, некоторые из которых (MAP-киназа и др.) ответственны за регуляцию транскрипции генов, зависящую от изменений окружающей среды. Таким образом, факторы окружающей среды способны регулировать экспрессию генов, то есть интенсивность выработки ими специфических белков, функции которых отвечают специфическим факторам окружающей среды. Например, за выработку меланина ответственны четыре гена, которые находятся в разных хромосомах. Наибольшее количество доминантных аллелей этих генов - 8 - содержится у людей негроидной расы. При воздействии специфической окружающей среды, например, интенсивного воздействия ультрафиолетовых лучей, происходит разрушение клеток эпидермиса, что приводит к выделению эндотелина-1 и эйкозаноидов. Они вызывают активацию фермента тирозиназы и его биосинтез. Тирозиназа, в свою очередь, катализирует окисление аминокислоты тирозина. Дальнейшее образование меланина проходит без участия ферментов, однако большее количество фермента обуславливает более интенсивную пигментацию.
2) Норма реакции
Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе - норма реакции. Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции - спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет предел для каждого вида - например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется.
Для разных изменений есть разные пределы нормы реакции. Например, сильно варьируют величина удоя, продуктивность злаков (количественные изменения), слабо - интенсивность окраски животных и т. д. (качественные изменения). В соответствии с этим норма реакции может быть широкой (количественные изменения - размеры листьев многих растений, размеры тела многих насекомых в зависимости от условий питания их личинок) и узкой (качественные изменения - окраска у куколок и имаго некоторых бабочек). Тем не менее, для некоторых количественных признаков характерна узкая норма реакции (жирность молока, число пальцев на ногах у морских свинок), а для некоторых качественных признаков - широкая (например, сезонные изменения окраски у многих видов животных северных широт).
Примеры модификационной изменчивости
У человека:
1) увеличение уровня эритроцитов при подъеме в горы
2) увеличение пигментации кожи при интенсивном воздействии ультрафиолетовых лучей
3) развитие костно-мышечной системы в результате тренировок шрамы (пример морфоза)
У насекомых и других животных:
1) изменение окраски у колорадского жука вследствие длительного влияния на их куколки высоких или низких температур
2) смена окраски шерсти у некоторых млекопитающих при изменении погодных условий (например, у зайца)
3) различная окраска бабочек-нимфалид (например, Araschnia levana), развивавшихся при разной температуре
У растений:
1) различное строение подводных и надводных листьев у водяного лютика, стрелолиста и др.
2) развитие низкорослых форм из семян равнинных растений, выращенных в горах
У бактерий:
1) работа генов лактозного оперона кишечной палочки (при отсутствии глюкозы и при присутствии лактозы они синтезируют ферменты для переработки этого углевода)
