Агенезия прозрачной перегородки головного мозга. Атрофия головного мозга: причины, симптомы и лечение Как проявляется заболевание

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

© Джапаралиева Н.Т., Лорина Л.В., 2015 УДК 616.832-004.2:616.831.39

АТРОФИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ МОЗОЛИСТОГО ТЕЛА ПРИ РАССЕЯННОМ СКЛЕРОЗЕ

Н.Т. Джапаралиева, Л.В. Лорина Рязанский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова, г. Рязань

Проанализированы изменения параметров мозолистого тела в зависимости от типа течения, срока заболевания и степени инвалидизации при рассеянном склерозе. Наиболее чувствительным по отношению к исследуемым показателям оказался ствол мозолистого тела, в меньшей степени колено. Атрофические изменения колена и ствола мозолистого тела прогрессируют с утяжелением типа течения заболевания, увеличением срока болезни и нарастанием степени инвалидизации. При одинаковом сроке заболевания атрофия мозолистого тела у больных с первично-прогредиентным течением рассеянного склероза выражена гораздо сильнее, чем при других типах течения. Уменьшение размеров мозолистого тела при прогрессирующих типах течения свидетельствует о продолжающейся вторичной дегенерации волокон.

Ключевые слова: мозолистое тело, МРТ-морфометрия, атрофия, рассеянный склероз.

Рассеянный склероз (РС) - заболевание с аутоиммунными механизмами, характеризующееся появлением ограниченных зон воспаления, демиелинизации и аксонального повреждения в центральной нервной системе, которые могут быть выявлены морфологически и с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ). Общепризнанным является диффузное поражение белого и серого вещества центральной нервной системы, приводящее к развитию атрофии головного и спинного мозга .

Выраженность неврологических симптомов при РС в большой степени связана с общей атрофией головного мозга . В настоящее время атрофия головного мозга рассматривается, как наиболее специфический маркер тяжести заболевания . В морфологических и МРТ исследованиях была показана относительно ранняя и быстро нарастающая атрофия мозолистого тела (МТ) . На более поздних стадиях болезни отмечено

уменьшение объема мозолистого тела, развивающееся по мере прогрессирования заболевания . Объем мозолистого тела коррелировал с тяжестью заболевания, при этом отсутствовали корреляции между выраженностью атрофии и полом, возрастом больных, длительностью и возрастом начала заболевания, типом течения рассеянного склероза . Недостаточность сведений о скорости и временном интервале развития каллозальной атрофии с момента поражения вещества головного мозга уменьшает достоверность подобных исследований . Кроме того, отмечается противоречивость данных о связи атрофии спайки с клиническими симптомами при рассеянном склерозе . Исследования, продемонстрировавшие важную роль атрофии в развитии нетрудоспособности больных РС, ставят вопрос о необходимости точного измерения выраженности атрофических изменений мозолистого тела. Современные методи-

ческие подходы требуют специальной аппаратуры, компьютерных программ и обученного персонала, что возможно только в некоторых специализированных центрах. В связи с этим большой интерес представляют простые линейные методы оценки атрофии .

Цель работы: с помощью методики МРТ-морфометрии выявить изменения мозолистого тела, наблюдающиеся на МРТ у больных рассеянным склерозом, и установить взаимосвязь данных изменений с типом течения, сроком заболевания и степенью инвалидизации больных.

Материалы и методы

Обследовано 120 пациентов, из них 46 мужчин (38,3%) и 74 женщины (61,7%) в возрасте от 19 до 65 лет, средний возраст 39,74±11,96. На момент обследования в возрастной группе до 30 лет находился 31 человек (25,8 %), в группе 31-40 лет - 30 больных (25%), в возрасте 41-50 лет - 35 пациентов (29,2%), старше 51 года - 24 человека (20%). Всем больным был выставлен диагноз достоверный рассеянный склероз согласно критериям Макдональда (2005). Дебют рассеянного склероза (ДРС) диагностирован у 12 человек (10%), ремиттирующий РС (РРС) -у 53 пациентов (44,2%), вторично-прогредиентный РС (ВПРС) - у 43 больных (35,8%), первично-прогредиентный РС (ППРС) - у 12 человек (10%). Срок заболевания составил от 1 до 20 лет, в среднем 7,89±5,22, при этом 2/3 пациентов (66,7%) болели менее 10 лет.

Оценка неврологического статуса пациентов проводилась по шкале функциональных систем Куртцке и шкале инвалиди-зации EDSS. Средний балл обследованной группы больных по шкале EDSS составил 4,11±1,48 балла (от 2,0 до 8,0). На основании степени инвалидизации выделено 3 группы пациентов: EDSS < 3 баллов (легкая инвали-дизация) - 40 больных (33,3%); EDSS от 3,5 до 5 баллов включительно (умеренная инва-лидизация) - 53 пациента (44,2%); EDSS более 5,5 баллов (выраженная инвалидиза-ция) - 27 человек (22,5%).

МРТ с целью подтверждения диагноза проведена всем 120 пациентам. МРТ

исследование проводилось по общепринятой методике в трех проекциях в режимах Т1, Т2 и протонной плотности на аппарате «Magnetom Symphony» фирмы «Siemens» c напряжением магнитного поля 1,5 Тл. Рутинное описание структуры головного мозга и его изменений дополнялось специальным исследованием размеров мозолистого тела по протоколу, разработанному на кафедре неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики ГБОУ ВПО РязГМУ Минздрава России . Для количественной оценки мозолистого тела использовался среднесагит-тальный срез в T1 режиме. С помощью компьютерной программы обработки графической информации при морфомет-рии проводилось вычисление следующих размеров мозолистого тела (в мм): колена (расстояние между передней и задней точками колена МТ), ствола (расстояние между верхней и нижней точками середины средней трети ствола МТ), валика (расстояние между передней и задней точками валика МТ).

Статистический анализ полученных результатов проводился с использованием статистической программы SPSS for Windows 13.0. Для анализа использовались непараметрические методы, так как в большинстве выборок распределение признаков не соответствовало нормальному распределению. Для описания количественных признаков рассчитывались медиана (Me), нижний и верхний квартили (LQ-UQ). Номинальные признаки представлены в виде абсолютных и относительных частот, средние значения - в виде M±m. Достоверность различий двух независимых выборок определялась с использованием критерия Манна-Уитни. При р<0,05 различие считалось значимым. Статистический анализ связи признаков проводился с помощью непараметрического метода корреляции Спирмена.

Результаты и их обсуждение

Значения исследуемых параметров мозолистого тела в целом составили: колено - 10,0 (8,0-11,0) мм, ствол - 5,0 (4,06,0) мм, валик - 10,0 (9,0-11,0) мм. Статистически значимой разницы между груп-

пами в зависимости от пола и возраста выявлено не было.

При анализе показателей в зависимости от типа течения наблюдалось равномерное снижение всех параметров по отношению к дебюту, причём уменьшение прогрессировало с утяжелением типа течения. При анализе показателей в зависимости от срока

Показатели морфометрическ в зависимости от типа течения, сро,

заболевания и степени инвалидизации также выявлено прогрессирующее снижение исследуемых параметров мозолистого тела с увеличением срока заболевания и тяжести состояния пациента. Средние значения параметров в зависимости от типа течения, срока болезни и балла EDSS представлено в таблице 1.

Таблица 1

параметров мозолистого тела заболевания и степени инвалидизации

Ме ^0-Щ) Ме ^0-Щ) Ме ^0-Щ)

ДРС 13,0 (11,0-13,0) 6,5 (6,0-7,0) 10,0 (10,0-12,0)

Тип течения РРС 10,0 (9,0-11,0) 5,0 (4,5-6,0) 10,0 (9,0-11,5)

ВПРС 9,0 (7,0-11,0) 4,0 (3,0-5,0) 10,0 (9,0-11,0)

ППРС 8,0 (6,0-9,0) 5,0 (4,0-5,9) 9,0 (8,0-11,0)

1 13,0 (11,0-13,0) 6,5 (6,0-7,0) 10,0 (10,0-12,0)

Срок болез- 2-5 11,0 (10,0-12,0) 6,0 (5,0-6,0) 10,5 (9,0-12,5)

ни 6-10 10,0 (8,7-11,0) 5,0 (4,0-5,0) 11,0 (9,0-11,0)

11-20 8,0 (6,0-9,0) 4,0 (3,0-5,0) 10,0 (7,3-11,0)

EDSS (баллы) 1-3 8,0 (6,0-9,0) 5,0 (4,0-5,9) 9,0 (8,0-11,0)

3,5-5 10,0 (9,0-11,0) 5,0 (4,0-6,0) 1,10 (9,0-12,0)

5,5-8 8,0 (6,0-10,0) 4,0 (3,0-5,0) 9,0 (8,0-11,0)

При анализе параметров мозолистого тела между группами в зависимости от типа течения получены следующие результаты. В группе пациентов с дебютом РС выявлены достоверные различия (р<0,01) с остальными группами по толщине колена и ствола мозолистого тела, кроме того, имеется достоверное различие (р<0,05) с

Сравнительный анализ морфометри в зависимости от тип

группой пациентов с ППРС по толщине валика мозолистого тела. В группе больных с ремитирующим РС выявлены достоверные различия (р<0,01) с группами ВПРС и ППРС по толщине колена и ствола мозолистого тела. Достоверных различий между группами пациентов с ВПРС и ППРС не получено (табл. 2).

Таблица 2 ских параметров мозолистого тела течения заболевания

Показатели Колено МТ Ствол МТ Валик МТ

и Р и Р и Р

Тип течения ДРС - РСР 146,0 0,003 125,0 0,001 248,0 0,230

ДРС - ВПРС 57,5 0,000 40,5 0,000 200,5 0,235

ДРС - ППРС 11,5 0,000 16,5 0,001 30,0 0,013

РРС - ВПРС 736,0 0,003 618,5 0,000 1081,0 0,663

РРС - ППРС 138,0 0,002 256,0 0,291 213,5 0,072

ВПРС-ППРС 201,5 0,246 176,0 0,085 194,5 0,190

Анализ параметров мозолистого тела в зависимости от срока заболевания проводился между группами пациентов с дебютом, ремиттирующим и вторично -прогрессирующим течением РС. Получены следующие результаты. В группе больных со сроком заболевания до

1 года выявлены статистически достоверные различия с остальными группами по толщине колена и ствола мозолистого тела, причём с увеличением срока заболевания достоверность нарастала (р<0,05; р<0,001). В группах больных со сроком заболевания от 2 до 5

лет и от 6 до 10 лет получены такие же результаты, при этом наблюдалась прямая зависимость: при увеличении разницы в сроке заболевания между группами увеличивалась достоверность различий.

Результаты сравнительного анализа показателей между группами в зависимости от срока заболевания представлены в таблице 3.

Таблица 3

Сравнительный анализ морфометрических параметров мозолистого тела в зависимости от срока заболевания

Показатели Колено МТ Ствол МТ Валик МТ

Срок болезни 1 - 2-5 103,0 0,028 83,0 0,004 152,0 0,429

1 - 6-10 61,0 0,001 42,5 0,000 151,5 0,418

1 - 11-20 39,5 0,000 40,0 0,000 145,0 0,086

2-5 - 6-10 297,5 0,021 242,0 0,001 448,0 0,976

2-5 - 11-20 207,5 0,000 205,5 0,000 437,0 0,181

6-10 - 11-20 359,0 0,019 367,5 0,022 434,5 0,170

В связи с особенностями течения и скорости прогрессирования группа пациентов с первично-прогрессирующим РС анализировалась отдельно. Средний срок заболевания у пациентов с первично -прогредиентным течением составил 7,25±4,33 лет, т.е. практически совпадал с общим средним сроком заболевания. При этом выявлена статистически достоверная разница (р<0,001; р<0,05) по толщине

колена, ствола и валика мозолистого тела между группами пациентов со сроком заболевания менее 10 лет и пациентами с первично-прогредиентным типом течения. Между пациентами со сроком заболевания более 10 лет и больными с первично-прогредиентным РС достоверной разницы по исследуемым параметрам не выявлено. Результаты сравнительного анализа представлены в таблице 4.

Таблица 4

Сравнительный анализ морфометрических параметров мозолистого тела при разных сроках заболевания и при первично-прогредиентном течении

Показатели Колено МТ Ствол МТ Валик МТ

Срок болезни 1 - ППРС 11,5 0,000 16,5 0,001 30,0 0,013

2-5 - ППРС 49,5 0,000 109,5 0,039 113,0 0,057

6-10 - ППРС 96,0 0,018 166,0 0,683 105,5 0,033

11-20 - ППРС 194,0 0,598 139,5 0,061 189,5 0,524

При анализе параметров мозолистого тела между группами в зависимости от степени инвалидизации (балла EDSS) получены следующие результаты. Выявлена статистически достоверная разница (р<0,01) между группами пациентов с лёгкой инва-лидизацией и умеренной инвалидизацией по толщине ствола мозолистого тела. Между группами пациентов с инвалидизацией до 5 баллов и выраженной инвалидизацией (свыше 5,5 баллов) отмечены достоверные различия (р<0,001; р<0,05) по всем параметрам. Результаты сравнительного анализа

показателей между группами в зависимости от степени инвалидизации представлены в таблице 5.

Проведен корреляционный анализ групп пациентов и морфометрических показателей мозолистого тела. Выявлены положительные корреляционные связи слабой силы между возрастом и сроком болезни, возрастом и степенью инвалиди-зации; средней силы между сроком болезни и степенью инвалидизации. Получены отрицательные корреляционные связи слабой силы между сроком болезни

Таблица 5

Сравнительный анализ морфометрических параметров мозолистого тела в зависимости от степени инвалидизации (балла ББББ)

Показатели Колено МТ Ствол МТ Валик МТ

и Р и Р и Р

(баллы) 1-3 - 3,5-5 921,0 0,275 683,5 0,003 930,5 0,309

1-3 - 5,5-8 228,0 0,000 188,5 0,000 390,5 0,052

3,5-5 - 5,5-8 382,0 0,001 473,5 0,011 460,5 0,009

и толщиной валика мозолистого тела; средней силы между сроком болезни, и толщиной колена и ствола мозолистого тела, а также между степенью инвалидизации и толщиной колена и ствола мозолистого тела. При корреляционном анализе показателей

мозолистого тела между собой выявлены сильные положительные связи между коленом и стволом мозолистого тела и связи меньшей силы между этими параметрами и валиком мозолистого тела. Результаты корреляционного анализа представлены в таблице 6.

Таблица 6

Корреляционный анализ групп пациентов и морфометрических параметров

мозолистого тела

Показатели Возраст Срок болезни Колено МТ Ствол МТ Валик МТ

Возраст - ,373 (**) ,449 (**) ,001 -,095 ,123

Срок болезни,373 (**) - ,586 (**) -,504 (**) -,562 (**) -,196 (*)

449 (**) ,586 (**) - -,371 (**) -455 (**) -,150

Колено МТ,001 -,504 (**) -,371 (**) - ,656 (**) ,588 (**)

Ствол МТ -,095 -,562 (**) -455 (**) ,656 (**) - ,562 (**)

Валик МТ,123 -,196 (*) -,150 ,588 (**) ,562 (**) -

Примечание. Статистическая значимость корреляций: * - р<0,05, ** - р<0,01

Проанализированы изменения параметров мозолистого тела при рассеянном склерозе в зависимости от типа течения, срока заболевания и степени инвалиди-зации. Наиболее чувствительным по отношению к исследуемым показателям оказался ствол мозолистого тела, в меньшей степени колено. Валик мозолистого тела изменялся под действием указанных параметров минимально. Атрофические изменения колена и ствола мозолистого тела прогрессируют с утяжелением типа течения заболевания, увеличением срока болезни и нарастанием степени инвали-дизации. Валик мозолистого тела подвергается значительной атрофии только при первично-прогредиентном течении рассеянного склероза и, соответственно, выраженной инвалидизации. При одинако-

вом сроке заболевания атрофия мозолистого тела у больных с первично-прогредиентным течением рассеянного склероза выражена гораздо сильнее, чем при других типах течения. При сроке заболевания более 10 лет и прогредиентных типах течения существенной разницы между исследуемыми параметрами не выявлено. Таким образом, каллозальная атрофия является маркером нейродеге-неративных процессов в белом веществе больших полушарий головного мозга. Уменьшение размеров мозолистого тела при прогрессирующих типах течения свидетельствует о продолжающейся вторичной дегенерации волокон, при этом у больных с первично-прогредиентным типом течения рассеянного склероза преобладает первичная прогрессирующая диффузная потеря аксонов. Полученные

результаты отражают процессы первичной и вторичной дегенерации мозолистого тела при рассеянном склерозе.

Применение каллозальной морфомет-рии позволяет объективно оценить степень выраженности атрофических изменений мозолистого тела и скорость развития ней-родегенеративных процессов. Количественная оценка параметров мозолистого тела может быть использована для уточнения типа течения и прогностической оценки прогрессирования заболевания.

Литература

1. Лорина Л.В. Современные принципы те-

рапии рассеянного склероза (на примере Рязанской области) / Л.В. Лорина, Н.Т. Джапаралиева, Л.М. Михеева // Рос. ме-дико-биол. вестн. им. акад. И.П. Павлова. - 2013. - №4. - С. 162-167.

2. Пат. 2396907 РФ, МПК A61B6/03. Спо-

соб прижизненного определения размеров мозолистого тела / А.Н. Бирюков. - № 2396907. - заявл. 18.02.2008; опубл. 20.08.2010.

3. Прахова Л.Н. Атрофические изменения в

головном мозге и их связь с неврологическими нарушениями у больных рассеянным склерозом / Л.Н. Прахова, А.Г. Ильвес, А.М. Петров // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. -2009. - Т. 109, №7. - С. 32-37.

4. Трофимова Т.Н. Лучевая диагностика рассеянного склероза / Т.Н. Трофимо-

ва, Н.А. Тотолян, А.В.Пахомов. -СПб.: ЭЛБИ-СПб, 2010. - 128 с.

5. Шмидт Т.Е. Рассеянный склероз: руко-

водство для врачей / Т.Е. Шмидт, Н.Н. Яхно. - 4-е изд. - М. : МЕДпресс-информ, 2012. - 272 с.

6. Якушев К.Б. МРТ-анализ изменений мо-

золистого тела при очаговых и диффузных поражениях головного мозга: авто-реф. дис. ... канд. мед. наук / К.Б. Якушев. - Нижний Новгород, 2007. - 24 с.

7. Corpus callosum atrophy - a simple predictor of multiple sclerosis progression: a longitudinal 9-year study / M. Vaneckova // Eur. Neurol. - 2012. - Vol. 68, №1. - P. 7-23.

8. Corpus callosum index and long-term disability in multiple sclerosis patients / O. Yaldizli // J. Neurol. - 2010. -Vol. 257, № 8. - Р. 1256-1264.

9. Corpus сallosum аtrophy OTrrelates with gray

matter atrophy in patients with multiple sclerosis / E. Klawiter // J. Neuroimag. -2011. - Vol. 19, №11. - Р. 26-27.

10. Martola J. Progression of non-age-related callosal brain atrophy in multiple sclerosis: a 9-year longitudinal MRI study representing four decades of disease development / J. Martola, L. Stawiarz, S. Fredrikson // J. Neurol., Neurosurg. and Psych. - 2007. - Vol. 78. - P. 375-380.

11. Zivadinov R. Neuroimaging in multiple sclerosis / R. Zivadinov, J. Cox // Int Rev. Neurobiol. - 2007. - Vol. 79. - P. 449-474.

ATROPHIC CHANGES OF THE CORPUS CALLOSUM IN MULTIPLE SCLEROSIS

N.T. Dzhaparalieva, L. V. Lorina

The changes in the parameters of the corpus callosum, depending on the type of flow, duration of disease and degree disability in multiple saclerosis. Most sensitive with respect to the investigated indices proved trunk of the corpus callosum, to a lesser extent the knee. For the same period of the disease atrophy of the corpus callosum in patients with primary progressive course of multiple sclerosis is much more pronounced than in other types of flow. Reducing the size of the corpus callosum in progressive types of flow suggests ongoing secondary degeneration of fibers.

Keywords: the corpus callosum, MRI morphometric, atrophy, multiple sclerosis.

Лорина Л.В. - к.м.н., доц. кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики ГБОУ ВПО РязГМУ Минздрава России.

Джапаралиева Н.Т. - очный аспирант кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики ГБОУ ВПО РязГМУ Минздрава России.

E-mail: [email protected]

Смирнова Ольга Леонидовна

Невропатолог, образование: Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова. Стаж работы 20 лет.

Написано статей

Агенезия мозолистого тела – это врожденная патология головного мозга. Она начинает развиваться еще во внутриутробном периоде под воздействием генетических факторов. Это очень редкое заболевание, поражающее сплетение нервов головного мозга, которые соединяют полушария. Этот участок мозга называют мозолистым телом. Он имеет плоскую форму и располагается под корой мозга.

Если у ребенка агенезия мозолистого тела, то спаек, которые должны соединять левое полушарие с правым, практически нет. Патологический процесс поражает одного из двух тысяч детей и развивается в результате наследственной предрасположенности или необъяснимых генных мутаций.

Точные причины нарушений определить чаще всего нельзя. Патология характеризуется двумя клиническими синдромами:

1. Первый случай более легкий. Больной сохраняет интеллектуальные способности и двигательную активность. Агенезию в этом случае можно выявить по наличию сбоев передачи импульсов от одного полушария к другому. Например, если больной является левшой, то он не может понять, что находится в его левой руке.
2. Второй случай, кроме агенезии, сопровождается другими пороками развития органа, наблюдаются серьезные нарушения в передвижении нейронов и водянка головного мозга. Больной при этом ощущает приступы судорог, его умственное развитие замедляется.

При нормальном формировании всех структур головного мозга мозолистое тело будет плотным сплетением, состоящим из нервных волокон, предназначенных для объединения полушарий и обеспечения передачи информации между ними. Формирование этого участка происходит на 3-4 месяце беременности. Образование мозолистого тела завершается на шестой неделе.

Агенезия мозолистого тела может быть разной степени тяжести. Этот участок органа может полностью отсутствовать, быть частично или неправильно сформирован или недостаточно развит.

Чаще всего выяснить, почему этот недуг поразил ребенка, нельзя. Но специалистам удалось выделить ряд факторов, которые повышают риск развития подобных нарушений во внутриутробном периоде. Это может произойти:

• в результате процесса спонтанной мутации;
• при генетической предрасположенности к болезни;
• под воздействием перестройки хромосом;
• из-за употребления токсических медикаментов в период вынашивания ребенка;
• из-за недостатка питательных веществ во время беременности;
• в случае травмы беременной или заражения вирусными инфекциями;
• из-за нарушения обмена веществ в организме женщины;
• из-за употребления алкогольных напитков и курения во время вынашивания плода.

Так как точные причины выявить нельзя, то можно обезопасить ребенка от этой патологии путем устранения провоцирующих факторов.

Как проявляется патологический процесс

При агенезии мозолистого тела могут быть разные симптомы. Все зависит от того, какие нарушения возникли во внутриутробном периоде, и насколько плохо развит головной мозг. Если данная аномалия присутствует у ребенка, то это будет иметь следующие проявления:

1. Происходят атрофические процессы в слуховых и зрительных нервах.
2. В месте соединения полушарий мозга образуются кистообразные полости и опухоли.
3. Наблюдается недостаточное развитие тканей мозга.
4. Повышается склонность к судорожным приступам, которые очень тяжело переносятся.
5. Есть нарушения в виде лицевого дизморфизма.
6. Органы зрения недостаточно развиты.
7. В полушариях мозга возникают кисты.
8. В глазном дне есть патологические нарушения.
9. Психомоторное развитие замедляется.
10. В коре головного мозга образуются аномальные щели.
11. Могут возникать липомы. Это доброкачественные новообразования, состоящие из жировых клеток.
12. Желудочно-кишечный тракт неправильно развит, и в нем могут быть новообразования.
13. Рано наступает половое созревание.
14. Тонус мышц на низком уровне.
15. Нарушена координация движений.

Кроме этих признаков, о наличии агенезии может свидетельствовать синдром Айкарди, когда головной мозг и органы зрения аномально развиты. Это довольно редкое заболевание. При агенезии могут также наблюдаться поражения кожного покрова и костной ткани. Подобная клиническая картина крайне негативно отражается на состоянии и развитии ребенка и отличается довольно низкими шансами на благоприятный исход.

Как ставят диагноз

Агенезия мозолистого тела достаточно сложная в процессе диагностики. Большую часть случаев определяют еще во время беременности на последнем триместре. Для постановки диагноза используют такие методики:

1. Эхографию. Процедура заключается в изучении структуры органа с помощью ультразвуковых волн. Но она позволяет выявить проблему не во всех случаях. Если наблюдаются частичные аномалии развития, то заметить их с помощью этого исследования достаточно трудно.
2. Ультразвуковое исследование.

Выявить агенезию трудно из-за того, что она очень часто развивается в сочетании с другими генетическими нарушениями. Чтобы точно определить наличие агенезии, проводят кариотипирование. Это исследование, в ходе которого анализируют кариотип (признаки набора хромосом) клеток человека. В дополнение к этой методике используют магнитно-резонансную томографию и ультразвуковой анализ.

Применение этих диагностических процедур позволяет точно определить состояние головного мозга ребенка.

Лечится ли эта аномалия?

На сегодняшний день терапевтических процедур, которые помогли бы вылечить ребенка от агенезии мозолистого тела, нет. Применяются лишь коррекционные методики, которые подбирают в индивидуальном порядке в зависимости от степени нарушений и общего состояния организма больного.

С помощью лечения могут лишь облегчить симптоматику патологии. Но большинство специалистов утверждают, что все общепринятые методики не дают никакого результата. В основном практикуется применение сильнодействующих препаратов. Облегчить состояние больного пытаются с помощью:

1. Бензидиазепинов. Это психоактивные вещества, которые обладают снотворными, седативными, миорелаксическими и противосудорожными свойствами.
2. Фенобарбитала. Это барбитурат противоэпилептического действия. Он снижает частоту приступов, если есть инфантильные спазмы.
3. Кортикостероидных гормонов. Таких, как Преднизолон, Дексаметазон. Их обычно сочетают с антиэпилептическими средствами.
4. Нейролептиков. С помощью которых устраняют психотические расстройства.
5. Диазепама. Он помогает уменьшить поведенческие расстройства.
6. Ноотропов, которые оказывают специфическое воздействие на психические функции головного мозга. Обычно применяют лечение Пирацетамом или Семаксом. Они способствуют улучшению питания тканей головного мозга, что положительно отражается на его функционировании.
7. Нейропептидов. Чаще всего используют Церебролизин.

Также для облегчения состояния детей используют Аспаркам или Диакарб.

Кроме медикаментозных средств, иногда возникает необходимость в оперативном вмешательстве. Например, могут стимулировать блуждающий нерв. Но подобную терапию разрешено проводить только в ситуациях, когда в результате агенезии возникли серьезные сбои в работе жизненно важных органов. Эта процедура проводится, если другие виды оперативных вмешательств не принесут результата. В ходе лечения используют генератор электрических импульсов. Он посылает импульсы в нерв, который располагается в области шеи и связывает головной мозг с телом, а нерв передает их головному мозгу.

Генератор импульсов устанавливают под кожу в подключичной области. После этого делают разрез на шее и подключают электроды к блуждающему нерву. Частоту передачи импульсов определяет врач и регулирует их на каждом осмотре.

Благодаря процедуре уменьшается частота эпилептических приступов, и они легче переносятся. Но на каждого больного такое лечение действует по-разному.

Так как агенезия мозолистого тела головного мозга может привести к костно-мышечным нарушениям и вызывает сколиоз, то могут применяться физиотерапевтические методики и лечебная физкультура. Иногда могут проводить оперативное вмешательство.

Прогноз и последствия

На сегодняшний день проводятся исследования, которые в будущем, возможно, помогут определить причины патологии и найти эффективный способ лечения.

Прогноз при подобном диагнозе может быть разным в зависимости от общего состояния организма. Если к агенезии добавились другие нарушения в развитии, то последствия будут тяжелыми.

Более чем у восьмидесяти процентов детей, рожденных с этой аномалией, нет никаких сопутствующих патологий, могут наблюдаться лишь небольшие нарушения неврологического характера.

Чаще всего при агенезии начинают развиваться различные патологические процессы и нарушения, поэтому надеяться на то, что исход будет благоприятным, нельзя.

Дети с агенезией страдают от нарушений интеллектуальных способностей, неврологических симптомов, медленно развиваются и имеют другие проблемы со здоровьем, которые не позволяют им прожить долгую жизнь.

Лечение больному назначают в зависимости от симптомов, сопровождающих аномалию, но оно не приносит существенных результатов. Поэтому агенезию относят к врожденным аномалиям, которые приводят к множеству нарушений и имеют весьма неблагоприятный прогноз.

Агенезия мозолистого тела относится к патологиям, о которых науке мало что известно. Специалистам неизвестны причины развития подобных аномалий во внутриутробном периоде, они не располагают информацией, которая помогла бы продлить жизнь ребенку. Известны лишь факторы, позволяющие повысить риск развития патологии у плода.

Есть вероятность, что в дальнейшем будут открыты терапевтические методики, способствующие не только облегчению течения заболевания, но и воздействующие на устранение основной причины.

Очень редко нарушение развивается изолировано и обеспечивает больному хороший прогноз. При этом наблюдается положительный рост и развитие детей, у которых патология сопровождается лишь небольшими неврологическими нарушениями. Если сочетаются несколько врожденных пороков развития, то надеяться на то, что ребенок проживет долгую жизнь, нельзя. Последствия и выбор терапевтических методик зависит от того, насколько сильно поражена центральная нервная система.

Агенезией мозолистого тела называют врожденную патологию мозга, причиной возникновения которой в большинстве случаев является генетический фактор, развивается нарушение внутриутробно у плода. Встречается данная аномалия довольно редко.

Мозолистым телом называют сплетения нервов головного мозга, соединяющих правое и левое полушария. Форма мозолистого тела-плоская и широкая. Расположено оно под корой головного мозга.

При агенезии отсутствуют мозолистые спайки, соединяющие полушария, как частично, так и полностью. Эта патология развивается в одном случае из двух тысяч зачатий и может быть вызвана наследственностью или спонтанными необъяснимыми генными мутациями.

Патогенез и этиология нарушения

Как сказано выше, развитие агенезии может быть спровоцировано наследственностью, но чаще всего причины ее возникновения установить невозможно. У этой патологии есть два клинических синдрома.

В первом случае сохраняются интеллектуальные способности больного и его двигательная активность, а заболевание проявляет себя в качестве нарушений в процессах передачи импульсов от левого полушария к правому и наоборот. К примеру, больной, который является правшой, не может определить, какой предмет находится в его левой руке, потому что для этого нужна передача информации от правого полушария к левому, где расположена речевая зона.

Во втором случае совместно с агенезией мозолистого тела у больного присутствуют и другие пороки развития мозга, в том числе нарушения в процессах миграции нейронов или . В таких случаях больные страдают от тяжелых , а также отстают в умственном развитии.

Предрасполагающие факторы

В нормальном состоянии мозолистое тело представляет собой плотное сплетение из нервных волокон, призванное объединять правое полушарие мозга с левым и обеспечивать процессы обмена информацией между ними. Эта структура формируется с 10 по 20 неделю беременности, мозолистое тело образуется на сроке 6 недель.

Агенезия может проявляться в разной степени тяжести: отсутствием, частичным или неправильным формированием, а также недоразвитием мозолистого тела.

В большинстве случаев причину такого нарушения установить не удается, однако существует ряд факторов, способствующих возникновению подобной патологии. К предрасполагающим факторам можно отнести:

Выявление причин возникновения подобных патологий затруднительно, есть возможность всего лишь установить факторы, которые могут спровоцировать их развитие.

Проявления и признаки аномалии

Агенезия мозолистого тела головного мозга проявляет себя по-разному, в зависимости от степени нарушения, основные симптомы при наличии этой аномалии:

• процессы атрофии нервов в органах слуха и зрения;
• в той части мозга, где соединяются полушария;
• микроэнцефалия;
• склонность к припадкам;
• наличие лицевого дизморфизма;
• возникновение дефектов в развитии органов зрения;
• порэнцефалия;
• патологические изменения глазного дна;
• задержки в психомоторном развитии;
• шизэнцефалия;
• наличие липом;
• нарушения в процессах развития ЖКТ и наличие образований;
• раннее половое созревание и прочее.

Помимо перечисленного, заболевание может проявляться с синдромом Айкарди. Это генетическое заболевание встречается крайне редко и характеризуется аномалией развития мозга и органов зрения. Также агенезия вызывает изменения в костях и поражения кожи.

Постановка диагноза

Диагностика агенезии мозолистого тела достаточно затруднена и в большинстве случаев выявляется на 2-3 триместре беременности. К основным методам диагностирования относятся:

• эхография;

Однако эхография дает возможность для выявления заболевания далеко не во всех случаях, а если агенезия мозолистого тела частичная, то ее обнаружение еще более затруднено.

Трудности в диагностировании нарушения возникают по причине того, что эта патология зачастую сопряжена с рядом других нарушений и генетических симптомов. Для того чтобы провести более детальное обследование больного, специалисты прибегают к кариотипированию, ультразвуковому анализу и МРТ.

При помощи сочетания методик обследования есть возможность получить полную картину заболевания.

Основы терапии

В настоящее время не существует эффективных методик лечения такой аномалии, как агенезия мозолистого тела. Методы коррекции зависят от заболеваний, которые были вызваны этим нарушением, поэтому подбираются индивидуально.

Лечение направлено на то, чтобы сводить к минимуму проявления заболевания. Но, по оценке специалистов, оно не дает желаемого эффекта, к тому же методики не проработаны до конца. Терапия по большей части заключается в применении медикаментов сильного действия.

Могут использоваться следующие препараты:

Помимо приема медикаментов, при возникновении необходимости проводятся и оперативные вмешательства, например проводится стимуляция блуждающего нерва. Но делать это можно лишь в тех случаях, когда агенезия послужила причиной серьезных нарушений в работе жизненно важных органов человека.

Эта патология может вызывать нарушения в костно-мышечной системе и являться причиной возникновения сколиоза, поэтому специалисты назначают физиотерапию и лечебную физкультуру. В некоторых случаях также прибегают к операции.

В наше время агенезию тщательно изучают, но добиться ощутимых результатов пока не удалось.

Сколько дней отведено пациентам?

В случаях, когда нарушение не сопряжено с возникновением других патологий в развитии прогнозы благоприятные. Около 80% детей не имеет никаких нарушений в развитии или же наблюдаются незначительные неврологические проблемы.

Однако в большинстве случаев агенезия мозолистого тела провоцирует возникновение различного рода последствий и сопутствующих патологий, и в такой ситуации о хорошем прогнозе не может быть и речи.

У больных наблюдаются нарушения интеллекта, неврологические проблемы, задержки в развитии и прочие симптомы, с которыми долго не живут. Пациентов лечат в соответствии с симптомами, и терапия не имеет особого эффекта.

Агенезию мозолистого тела можно отнести к заболеваниям с большим количеством аномалий в развитии и неблагоприятными прогнозами.

Остается только надеяться и молиться

Несмотря на то, что агенезия мозолистого тела не является крайне редким заболеванием, она мало изучена.

На сегодняшний день медики не располагают достаточными знаниями о причинах ее возникновения в каждом конкретном случае, выявлены лишь факторы, способные послужить толчком к развитию данной патологии.

Также не найдено и эффективных методов лечения этого состояния и оно проводится только по симптомам тех нарушений, которые были вызваны агенезией. В этом случае все меры направлены на следствие, но никак не воздействуют на причину.

Из этого можно сделать вывод, что эффективных мер по профилактике агенезии мозолистого тела не существует.

Одна из врожденных патологий – агенезия мозолистого тела мозга – возникает в результате генетических причин и внешних неблагоприятных воздействий во время беременности. Встречается аномалии у небольшого числа пациентов, и лишь в 20% случаев она сопровождается серьезными нарушениями, которые мешают нормальной жизни.

Мозолистое тело – это небольшой узел, состоящий из нервов, которые соединяют обе доли головного органа. Этот элемент главного органа нервной системы – плоский и широкий. При агенезии рубцевая ткань отсутствует, но точных причин этого патологического процесса установить пока что не удалось.

Аномальное формирование мозга – всегда врожденная патология, появляется она достаточно редко . С морфологической точки зрения сбой происходит примерно на 10-20 неделе беременности, когда начинают закладываться соединительные ткани.

Сила выраженности и проявления может отличаться: спайки либо отсутствуют полностью, либо обнаруживается частичная агенезия мозолистого тела. Факторы, которые располагают к развитию этого состояния:

• изменения в хромосомах, в том числе наследственные;
• спонтанные мутации, не имеющие объяснимых причин;
• внутриутробное инфицирование в результате вирусного заражения матери;
• действие наркотических веществ и препаратов;
• алкогольный синдром у эмбриона из-за злоупотребления матерью;
• нарушения обмена веществ у женщины или дефицит питательных элементов у эмбриона.

Заболевание подлежит внутриутробной диагностике, но точность определения агенезии мозолистого тела низкая.

Клинические симптомы

В детском возрасте выявляются агенезия мозолистого тела проявляется только в случае тяжелой формы, так как она сопровождаются выраженной симптоматикой. У взрослых агенезия мозолистого тела находится случайно, в основном при обследовании на другие болезни. Часто такая патология носит легкую форму и не доставляет никаких сложностей в жизни.

У некоторых младенцев заболевание обнаруживается к 3-4 месяцам жизни, когда начинаются проблемы в развитии.

Агенезия мозолистого тела проявляется такими первыми признаками, как: легкие эпилептические приступы, припадки и инфантильные спазмы. Другие симптомы, часть которых можно обнаружить при внутриутробном исследовании:

• изменение процесса формирования мозолистого тела;
• или микроэнцефалия;
• порэнцефалия, заболевания мантии головного органа;
• атрофия слуховых или зрительных нервов;
• синдром изменения тканей позвоночника, Айкардии;
• кисты и другие новообразования в полушариях;
• плохо сформированные извилины;
• возникновение липом;
• раннее половое развитие в старшем возрасте;
• аномалии внутренних органов;
• часто возникают опухолевые процессы в кишечнике и нарушения в функционировании ЖКТ без видимых причин;
• медленное психомоторное развитие;
• проблемы соматического характера;
• ухудшение координации, слабые мышцы, аномалии скелета.

Агенезия мозолистого тела у плода не проявляется никакими внешними признаками.

Диагностика

Для обнаружения чаще всего используют . Специалист с достаточным опытом и знаниям безошибочно определяет, есть ли у ребенка агенезия мозолистого тела. Дополнительные методики используются, если аномалия носит частичный и слабовыраженный характер.

Дополнительно пациентам назначают МРТ, . Иногда требуется сдача сопутствующих анализов крови. Спутать агенезию с другими заболеваниями очень сложно, но для подстраховки некоторые специалисты советуют обращаться за консультацией к 2 и более врачам, чтобы получить более полную картину мнений.

Лечится ли патология — видео

Вылечить агенезию современная медицина не может, но существуют методики коррекции заболевания. Они подбираются отдельно для каждого клинического случая. Врач учитывает общее самочувствие ребенка, а также выраженность агенезии мозолистого тела.

Для облегчения симптоматики используются специальные лекарства. Однако врачи уверены: большинство методик не способно навсегда избавить от симптомов. Для терапии применяются сильнодействующие средства:

• Фенобарбитал . Уменьшает количество приступов при инфантильных спазмах.
• Бензидиазепины . Психоактивные продукты, которые затормаживают психомоторные реакции и сокращают количество судорожных приступов.
• Кортикостероиды . Необходимы для борьбы с эпилептическими припадками.
• Нейролептики . Используются для лечения психических отклонений.
• Ноотропы . Применяются для коррекции функций головного мозга.
• Диазепам . Корректирует поведенческие расстройства.
• Нейропептиды . Улучшают связь между нервными окончаниями.

Кроме медикаментов, иногда используют оперативное вмешательство для стимуляции блуждающего нерва. Для этого вводят генератор электроимпульсов.

Назначение такой операции возможно лишь в случае, если агенезия мозолистого тела грозит острыми патологиями важных органов.

Также операцию назначают, если другие методы терапии не дают никаких результатов. Установка генератора проводится в подключичную зону. После установки стимулятора ребенок должен посещать врача каждые несколько месяцев. Преимущество установки стимулятора при агенезии мозолистого тела – значительное сокращение количества приступов .

Пациенты лучше переносят любые симптомы, однако в некоторых ситуациях возможна неэффективность устройства. Иногда патология вызывает сколиоз, в этом случае для лечения назначают ЛФК и физиотерапию. Реже требуется операция на позвоночнике для улучшения состояния костных тканей.

Прогноз при заболевании

Развитие частичной агенезии мозолистого тела в редких случаях приводит к патологиям, которые сокращают жизнь пациента. Подобная форма болезни возникает в 80% случаев и не сопровождается тяжелой симптоматикой. Изредка требуется неврологическая коррекция, ЛФК и физиотерапия.

Однако выраженные формы и средняя степень патологии провоцирует различные нарушения. В этом случае о благоприятном прогнозе говорить невозможно. Чаще всего основные нарушения – это проблемы с интеллектом, психическим развитием, выраженные неврологические патологии . Медикаментозная, народная терапия в этом случае не дает никакого эффекта.

Несмотря на встречающиеся благоприятные исходы, агенезия мозолистого тела относится к тяжелым неврологическим нарушениям, которые не поддаются успешной коррекции. Не удается установить ни точных причин, ни факторов, которые могли бы сократить число проявлений патологии.

Агенезия мозолистого тела – сложное заболевание головного мозга, поражающее человека только на стадии эмбрионального развития. Несмотря на это, обнаруживается она нечасто и во многих случаях не доставляет пациентам никаких проблем. Сроки обнаружения аномалии никак не влияют на успех ее лечения.

Подобно химическим элементам, которые соединяются различными видами связей, левое и правое полушарие конечного мозга соединяются между собой мозолистым телом. Эта структура выступает связывающим мостом между двумя отделами мозга.

Мозолистое тело это структура, состоящая из скоплений нервных волокон – аксонов (до 300 миллионов), и располагается под корой полушарий. Это образование присуще только млекопитающим. Тело состоит из трех частей: задний отдел – валик, передний отдел – это колено, переходящее в дальнейшем в ключ; между валиком и коленом располагается ствол.

История открытия

Несмотря на активное изучение структур мозга в прошлом столетии, функции мозолистого тела долго оставались в тени от научного микроскопа исследователей. Пристальное внимание волокнистое образование получило от американского нейропсихолога Роджера Сперри, получившего в дальнейшем Нобелевскую премию за его изучение.

Ученый провел серию оперативных вмешательств на мозолистом теле: как всякий нейропсихолог, Сперри перерезал контакты, удалял структуру и наблюдал за работой мозга после операций. Он заметил закономерность: при удалении нейронной сети, соединяющей оба полушария, пациент, ранее страдавший эпилепсией, избавлялся от своего недуга. Исследователь сделал вывод: мозолистое тело активно участвует в эпилептическом процессе и распространении патологического возбуждения по разным отделам мозга. В 1981 году Роджер Сперри за результаты своих трудов удостоился престижнейшей международной премии в области физиологии и медицины.

Тем не менее, несмотря на подобные изучения, полный функциональный набор этой структуры все еще не открыт, и с его деятельностью связывают множество загадок в работе головного мозга, в том числе и развитие шизофренического процесса.

За что отвечает мозолистое тело

Обладая колоссальным количеством аксонов (структуры, отвечающие за передачу электрического импульса к нервным клеткам), мозолистое тело в буквальном смысле соединяет два полушария головного мозга. Его волокна связывают аналогичные участки коры (например: теменная кора левого полушария соединяется с таковой правого). Таким образом, волокнистое скопление отвечает за координацию и совместную работу обеих частей мозга. Исключением является височная кора, так как за ее соединение отвечает соседняя мозолистому телу структура – передняя спайка.

Мозолистое тело позволяет «делиться» информацией одному полушарию с другим: при проведении экспериментов на высших млекопитающих оказалось, что, перерезая зрительным тракт, corpus callosum передает информацию из зрительной коры левого полушария к правому.

К функциям этой структуры также относится поддержание интеллектуальной деятельности человека: осуществляя синтез информации двух отделов мозга, мозолистое тело обеспечивает более глубокое осмысление полученных извне данных. В поддержание этой позиции свидетельствует эксперимент (вся нейрофизиология базируется на экспериментальных данных): рассекая и извлекая скопление соединяющих нервных волокон, ученые заметили, что исследуемые обретают сложности в понимании письменной и устной речи.

К самым интересным и загадочным функциям относится единство сознания и эмоциональной реакции на раздражитель. При удалении мозолистого тела, люди, как правило, проявляли двоякое отношение к явлению или объекту (амбивалентность). То есть у них наблюдалось наличие двух диаметрально противоположных мыслей или эмоций одновременно, как-то: ненависть и любовь, страх и удовольствие, отвращение и заинтересованность. Подобный феномен наблюдается в психопатологии шизофрении, когда больные, сами того не осознавая, проявляли любовь и ненавистную вражду к чему-то. Речь идет не о поочередном проявлении противоположных чувств: эмоции располагаются на параллельных прямых и в одном отрезке времени.

Мозолистое тело у мужчин и женщин

Мужской и женский мозг развивается по-разному: начиная от внутриутробного формирования нервной трубки по половым признакам и заканчивая пожизненным действием гормонов. В последнее время часто можно услышать, что женский организм не отличается от мужского. Однако это неправда: нейрофизиология, психофизиология и нейропсихология предоставляет множество экспериментальных данных в пользу отличия мужского мозга и женского.

Это касается и мозолистого тела, а именно: количество нервных волокон, надлежащих структуре, больше у женщин, чем у мужчин. Данное исследование говорит в пользу того, что женский пол лучше оперирует речевыми понятиями. Обладая бо́льшим аппаратом обмена информации, женщина, таким образом, балансирует между полушариями, когда мужской мозг «специализируется» на одном из них. Тем не менее, в противоположность такому утверждению существует множество упреков.

Заболевания

Дисгенезия , она же – дисплазия мозолистого тела головного мозга – это врожденная патология нервной структуры, проявляющаяся в аномальном ее развитии отдельных участков и тканей. Заболевания является результатом дефекта некоторых хромосом. Болезнь сопровождается нарушением тканевого состава мозолистого тела и влечет за собой нарушение его функций.

Последствия дисгенезии мозолистого тела головного мозга проявляются в виде расстройств неврологической и психической сферы человека. К ним относится:

• замедление реакции на внешние раздражители;
• замедление развития интеллектуальных свойств психики;
• нарушение распознавания и понимания письменной речи;
• дислексия;
• затруднение и заторможенность в обработке световых сигналов головным мозгом.

Кроме этого, существует так же еще одна патология – отсутствие мозолистого тела головного мозга у новорожденного – агенезия.

Агенезия

Данная патология распространяется в среднем до 3% в популяции, что является довольно высоким показателем. Агенезия мозолистого тела – это болезнью, которая часто сопровождается с другими недугами. Врожденное отсутствие связывающей полушария структуры имеет свои симптомы:

• Hзамедление психологического и неврологического развития ребенка;
• лицевой дисморфизм – нарушение кровотока мимических мышц лица;
• патология желудочно-кишечного тракта, почек и наличие опухолей;
• чрезмерно быстрое половое развитие;
• эпилептические припадки;
• грубые нарушения развития внутренних органов;
• дефекты в развитии зрительной системы;
• болезни опорно-двигательного аппарата;H

Гипоплазия

Эта патология характеризуется неполным развитием тканей мозолистого тела. В отличие от предыдущего недуга, гипоплазия проявляется недоразвитием, а не полным отсутствием структуры. Гипоплазия мозолистого тела головного мозга у ребенка диагностируется врачами на протяжении первых месяцев жизни, потому что проявления болезни отличительны:

• спазмы неочевидного происхождения;
• эпилептические состояния (припадки, локальные судороги);
• слабый крик младенца;
• отсутствие или нарушение чувствительной сферы, то есть ребенок может не слышать, не видеть или не ощущать запахи;
• ослабления мышечной силы или ее отсутствие, следственно, атрофия или очень слабые мышцы.

Последствия гипоплазии мозолистого тела головного мозга недоброжелательны, и при отсутствии должной диагностики прогноз неблагоприятен. В 70% дети, с такой патологией, страдают серьезной умственной отсталостью.

Очаги

Мозолистое тело может страдать очагами демиелинизации – заболеванием, при котором разрушается внешняя оболочка аксона. Миелин играет крайне важную роль в работе мозга: благодаря ему скорость передачи электрического импульса по просторам серого вещества достигает сотни метров в секунду, без миелина же – до 5 м/с. Наличие очагов в тканях тела вызывает торможение хода нервного сигнала и, следовательно, ухудшается взаимосвязь между полушариями. Кроме собственно демиелинизации, возникновение очагов является предпосылкой к развитию рассеянного склероза.